Syndrome adrénogénital chez les filles (AGS)

Le syndrome adrénogénital chez les filles (AGS) est dû à une synthèse altérée des hormones des glandes surrénales et des ovaires, ce qui contribue à l'apparition d'un certain nombre de signes pathologiques. La maladie, génétiquement déterminée, débute au cours de la période de développement prénatal (forme congénitale du syndrome adrénogénital) ou se manifeste au stade de la puberté (forme pubertaire du syndrome adrénogénital). Moins fréquemment, les signes de cette pathologie apparaissent une fois la puberté terminée (forme postpubbertale du syndrome adrénogénital).

L’émergence d’une simple forme virilisante du syndrome surrénalien est associée à une augmentation de la synthèse des androgènes dans le cortex surrénalien, provoquée par un déficit en enzyme C21 hydroxylase. Le manque de cette enzyme entraîne une diminution de la synthèse du cortisol et une augmentation des prédécesseurs - les androgènes (testostérone, déhydroépiandrostérone, androstènediol). Les androgènes ont un effet de masculinisation sur le corps de la fille (type de corps et croissance des cheveux de type masculin, sous-développement de caractères sexuels secondaires, hypertrophie du clitoris, etc.).

Forme congénitale du syndrome adrénogénital. La formation excessive d'androgènes commence dans la période prénatale. Si ce processus se produit à partir du développement intra-utérin de 13 à 14 semaines, il se produira une virilisation aiguë des organes génitaux externes (clitoris semblable au pénis, les plis génitaux sont reliés et forment un scrotum, le sinus urogénital est préservé), ce qui entraîne des erreurs dans la détermination du sexe à la naissance. Le développement de l'utérus, des trompes et des ovaires n'est pas déformé. En raison de la perturbation du développement des organes génitaux externes, la forme congénitale de la peste équine est qualifiée de faux hermaphrodisme féminin.

Dans l'enfance, l'hyperandrogénie conduit à une croissance accélérée (au cours de la première décennie de la vie) et à la maturation du système squelettique, à savoir le développement de la pilose sexuelle masculine. En raison de la maturation précoce du système squelettique, les filles cessent de grandir plus tôt que d'habitude et leur croissance est faible avec un développement musculaire important (la ceinture scapulaire est large, le bassin est étroit).

En raison de l'augmentation des androgènes, les caractères sexuels secondaires ne se développent pas. La croissance des poils du pubis et des creux axillaires commence à l'âge de 3 ou 4 ans, tandis que les poils du visage (lèvre supérieure et bouche, moustaches) apparaissent à l'âge de 8 à 10 ans. Si non traitée, la fonction menstruelle ne se produit pas. Ainsi, il existe un processus de développement sexuel prématuré de type hétérosexuel.

Le diagnostic du syndrome adrénogénital congénital chez la fille repose sur des données d'anamnèse, d'examen, d'anthropométrie et de familiarisation avec la structure des organes génitaux externes. La définition des 17-cétostéroïdes est importante et son excrétion est 5 à 10 fois plus élevée que la norme d'âge.

Forme pubertale du syndrome adrénogénital. La cause de cette pathologie est également un déficit en C21-hydroxylase. Cependant, contrairement à la forme congénitale du syndrome adrénogénital, la déficience de cette enzyme est moins prononcée et se manifeste pendant la puberté, lorsque se produit une amélioration physiologique de la fonction endocrinienne des glandes surrénales. L'hyperandrogénie dans cette forme de peste équine est moins prononcée que chez les congénitaux, ce qui détermine les caractéristiques du tableau clinique. La manifestation clinique de cette pathologie est également affectée par une manifestation ultérieure de troubles de la stéroïdogenèse dans les glandes surrénales.

Dans cette forme de syndrome adrénogénital, l'hypertrichose est modérément exprimée. La croissance des cheveux sur le visage, les jambes, autour des mamelons, la croissance des cheveux est maigre, les poils pubiens sont des hommes. Les glandes mammaires se développent lentement, la fonction menstruelle normale n’est pas établie (syndrome hypomenstruel). Il n’ya pas de gros changement dans le physique, mais il y a un rétrécissement du bassin et une augmentation de la largeur des épaules. Hypertrophie clitoridienne marquée. Il n'y a pas d'autres anomalies des organes génitaux externes.

Forme post-pubertaire du syndrome adrénogénital. Caractérisé par le fait que la déficience de l'enzyme C21-hydroxylase et la violation de la stéroïdogenèse dans les glandes surrénales se manifestent après l'achèvement des processus de maturation sexuelle et physique, à l'âge de 17-20 ans. Par conséquent, l'effet de l'excès de contenu en androgènes s'exprime sous forme d'hypertrichose (pousse du poil sur le visage, aréoscules, jambes) qui augmente progressivement et d'une petite hypertrophie clitoridienne. Cycles menstruels anovulatoires, menstruations rares, maigres (syndrome hypomenstruel), aménorrhée, caractérisée par une infertilité.

La reconnaissance des formes pubertaires et postpubertales du syndrome surrénalien est effectuée sur la base de l'anamnèse, de l'examen, de l'application de l'étude du système reproducteur et de la fonction des glandes surrénales.

Syndrome adrénogénital: causes, signes, diagnostic, comment traiter, pronostic

Le syndrome adrénogénital (AHS) est une enzymopathie héréditaire avec hyperplasie congénitale du cortex surrénalien. La base de la pathologie est une violation génétiquement déterminée du processus de stéroïdogenèse. L'AGS se caractérise par une hypersécrétion d'androgènes par les glandes surrénales, la suppression de la production d'hormones gonadotropes et de glucocorticoïdes, une altération de la folliculogenèse.

En médecine officielle, AGS s'appelle le syndrome Apera-Gamma. Elle se caractérise par un déséquilibre hormonal dans le corps: teneur excessive en androgènes dans le sang et quantité insuffisante de cortisol et d'aldostérone. Les conséquences de la maladie sont les plus dangereuses pour les nouveau-nés. Il y a beaucoup d'androgènes dans leur corps et peu d'œstrogènes - des hormones sexuelles mâles et femelles.

Les premiers signes cliniques de la maladie apparaissent chez les enfants immédiatement après la naissance. Dans certains cas extrêmement rares, une AGS est détectée chez des individus âgés de 20 à 30 ans. La prévalence de ce syndrome varie considérablement selon les groupes ethniques: il est le plus élevé chez les Juifs, les Esquimaux et les membres de la race européenne.

Petite anatomie

Les glandes surrénales sont des glandes endocrines appariées situées au-dessus de la partie supérieure des reins humains. Cet organisme assure le bon fonctionnement de tous les systèmes de l'organisme et régule le métabolisme. Les glandes surrénales, ainsi que le système hypothalamo-hypophysaire, assurent la régulation hormonale des fonctions vitales du corps.

Les glandes surrénales sont situées dans l'espace rétropéritonéal et se composent de la corticale externe et de la médulla interne. Les cellules corticales sécrètent des glucocorticostéroïdes et des hormones sexuelles. Les hormones corticostéroïdes régulent le métabolisme et l'énergie, fournissent au corps des défenses immunitaires, tonifient la paroi vasculaire et aident à s'adapter au stress. Des catécholamines sont produites dans la médulla - des substances biologiquement actives.

Le cortisol est une hormone du groupe des glucocorticoïdes sécrétés par la couche externe des glandes surrénales. Le cortisol régule le métabolisme des glucides et la pression artérielle, protège le corps contre les effets de situations stressantes, a un léger effet anti-inflammatoire et augmente le niveau de protection immunitaire.

Aldostérone - le principal minéralocorticoïde, produit par les cellules glandulaires du cortex surrénalien et régulant le métabolisme des sels d'eau dans l'organisme. Il élimine l'excès d'eau et de sodium des tissus dans l'espace intracellulaire, prévient la formation d'œdème. En agissant sur les cellules rénales, l'aldostérone peut augmenter le volume de sang en circulation et la pression artérielle.

Classification

Il existe 3 formes cliniques d’AGS, basées sur différents degrés de déficit en 21-hydroxylase:

  • L'absence totale de 21-hydroxylase dans le sang conduit au développement de la forme avec pertes. C'est assez commun et la vie en danger. Dans le corps du nouveau-né, l'équilibre entre l'eau et les sels est perturbé et la réabsorption dans les tubules rénaux entraîne une miction excessive. Sur le fond de l'accumulation de sel dans les reins, le travail du cœur est perturbé, il y a des sauts de pression artérielle. Dès le deuxième jour de sa vie, l’enfant devient lent, somnolent, adynamique. Les patients urinent souvent, rotent, se déchirent, ne mangent presque pas. Les nourrissons meurent de déshydratation et de troubles métaboliques. Chez les filles, on observe les phénomènes de pseudohermaphrodisme.
  • Le déficit partiel en 21-hydroxylase est dû à la forme virile typique du syndrome. De plus, dans le sang, le niveau d'androgènes augmente. Cette pathologie n'est pas accompagnée d'insuffisance surrénale, mais se manifeste uniquement par un dysfonctionnement sexuel. Chez les filles, le tableau clinique de la maladie est beaucoup plus lumineux que chez les garçons. Les premiers symptômes apparaissent immédiatement après l'accouchement. L’augmentation du clitoris va de son hypertrophie insignifiante à la formation complète du pénis masculin. Dans ce cas, les ovaires, l'utérus et les trompes de Fallope se développent normalement. La détection tardive de la pathologie et l’absence de traitement conduisent à la progression de la maladie. Chez les garçons atteints de SCA, le tableau clinique est moins prononcé. Leurs organes génitaux à la naissance sont correctement formés. Le syndrome de la puberté prématurée se manifeste cliniquement dans 3-4 ans. À mesure que le garçon grandit, le dysfonctionnement de la reproduction progresse: une oligo-ou une azoospermie se développe.
  • Une forme atypique tardive ou post-pubère est acquise. Il ne se développe que chez les femmes sexuellement actives et présente un tableau clinique peu détaillé allant jusqu'à l'absence totale de symptômes. La cause de la pathologie devient généralement une tumeur des glandes surrénales. Chez les patients présentant une croissance accélérée, le clitoris est hypertrophié; de l'acné, de l'hirsutisme, de la dysménorrhée, des ovaires polykystiques et une infertilité apparaissent. Avec cette forme de syndrome, le risque de fausse couche et de décès prématuré est élevé. La forme atypique est difficile à diagnostiquer, ce qui est associé à une ambiguïté des symptômes et à l'absence de dysfonctionnement surrénalien prononcé.

Étiopathogenèse

L'AGS survient chez des individus présentant un déficit congénital en enzyme C21 hydroxylase. Pour que sa quantité dans le corps soit maintenue à un niveau optimal, un gène à part entière localisé dans les autosomes du 6ème chromosome est nécessaire. La mutation de ce gène entraîne le développement d'une pathologie - une augmentation de la taille et une détérioration du fonctionnement de la couche corticale des glandes surrénales.

L'hérédité du syndrome est réalisée de manière autosomique récessive - immédiatement des deux parents. Le porteur d'un syndrome du gène mutant n'est pas manifesté cliniquement. La manifestation de la maladie n'est possible que s'il existe des gènes défectueux dans les deux autosomes de la 6ème paire.

Modèles de transmission héréditaire du syndrome adrénogénital:

  1. Les enfants nés de parents en bonne santé porteurs du gène mutant peuvent hériter d'une hyperplasie surrénalienne.
  2. Les enfants nés d'une mère en bonne santé et d'un père malade sont des porteurs sains de la maladie.
  3. Les enfants nés d'une mère en bonne santé, porteurs de mutations du père porteur dans 50% des cas, seront atteints de SCA et, dans 50% des cas, resteront des porteurs sains du gène affecté.
  4. Les enfants nés de parents malades hériteront de la maladie dans 100% des cas.

Dans des cas extrêmement rares, le syndrome adrénogénital est hérité sporadiquement. L’apparition soudaine d’une pathologie est due à son impact négatif sur la formation de cellules germinales femelles ou mâles. Dans des cas extrêmement rares, les enfants malades sont nés de parents en parfaite santé. La cause de ces anomalies peut être des néoplasmes surrénaliens et des processus hyperplasiques des glandes.

Liens pathogéniques de l'AGS:

  • défaut du gène codant pour l'enzyme 21-hydroxylase,
  • le manque de cette enzyme dans le sang,
  • violation de la biosynthèse du cortisol et de l'aldostérone,
  • activation du système hypothalamus-hypophyse-surrénalien,
  • Hyperproduction d'ACTH,
  • stimulation active du cortex surrénal
  • une augmentation de la couche corticale due à la prolifération d'éléments cellulaires,
  • l'accumulation du précurseur du cortisol dans le sang,
  • hypersécrétion d'androgènes surrénaux,
  • pseudo-hermaphrodisme féminin,
  • syndrome de puberté prématurée chez les garçons.

Facteurs de risque qui activent le mécanisme de la pathologie:

  1. prendre des médicaments puissants
  2. augmentation des niveaux de rayonnements ionisants
  3. utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux,
  4. des blessures
  5. maladies intercurrentes
  6. stress
  7. interventions opérationnelles.

Les causes de la peste équine sont exclusivement héréditaires, malgré l’influence de facteurs provoquants.

Symptomatologie

Les principaux symptômes de AGS:

  • Les enfants malades à un âge précoce sont grands et ont une masse corporelle importante. Au fur et à mesure que le corps de l'enfant se développe, son apparence change. Dès l'âge de 12 ans, la croissance cesse et le poids revient à la normale. Les adultes se distinguent par une petite taille et un physique mince.
  • Signes d'hyperandrogénie: gros pénis et petits testicules chez les garçons, clitoris ressemblant à un pénis et croissance des poils chez les filles, présence d'autres symptômes masculins chez les filles, hypersexualité, voix rugueuse.
  • Croissance rapide avec déformation du tissu osseux.
  • Etat mental instable.
  • L'hypertension persistante chez l'enfant et la dyspepsie sont des signes non spécifiques présents dans de nombreuses maladies.
  • Hyperpigmentation de la peau de l'enfant.
  • Crampes périodiques.

La forme solteraire diffère par son parcours sévère et est rare. La maladie se manifeste:

  1. sucer lentement
  2. diminution de la pression artérielle,
  3. la diarrhée,
  4. vomissements sévères
  5. des crampes
  6. tachycardie
  7. trouble de la microcirculation,
  8. perte de poids
  9. déshydratation
  10. acidose métabolique,
  11. adynamie croissante
  12. déshydratation,
  13. arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie.

La forme solteraire est caractérisée par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie.

La forme simple de l’AGS chez les garçons âgés de 2 ans se manifeste:

  1. élargissement du pénis
  2. hyperpigmentation du scrotum,
  3. assombrissement de la peau autour de l'anus,
  4. hypertrichose
  5. l'apparition d'une érection
  6. d'une voix basse et rugueuse
  7. l'apparition de l'acné vulgaire,
  8. masculinisation
  9. accélération de la formation osseuse,
  10. petite taille.

La forme post-pubère se manifeste chez les adolescentes:

  1. ménarche tardive
  2. cycle menstruel instable avec violation de la fréquence et de la durée,
  3. oligoménorrhée,
  4. la croissance des cheveux dans des endroits atypiques
  5. peau grasse sur le visage
  6. pores dilatés et dilatés
  7. physique masculine
  8. micromastie.

Provoquer le développement de cette forme de peste équine peut provoquer un avortement, des fausses couches, une grossesse non développée.
Chez les filles, la forme virale classique de la SGA se manifeste par la structure intersexuée des organes génitaux externes: un grand clitoris et une extension de l'ouverture de l'urètre sur la tête. Les grandes lèvres ressemblent à un scrotum, aux aisselles et les poils pubiens commencent à se développer tôt, les muscles squelettiques se développent rapidement. L'AGS prononcé ne détermine pas toujours le sexe du nouveau-né. Les filles malades ressemblent beaucoup aux garçons. Ils ne font pas pousser les glandes mammaires, les menstruations absentes ou deviennent irrégulières.

Les enfants atteints de SCA sont dans le dispensaire chez des endocrinologues pour enfants. À l'aide de techniques thérapeutiques modernes, des spécialistes procèdent au traitement médical et chirurgical du syndrome, ce qui permet au corps de l'enfant de se développer correctement à l'avenir.

L’AGS n’est pas une maladie mortelle, bien que certains de ses symptômes dépriment psychologiquement les patients, ce qui entraîne souvent une dépression ou une dépression nerveuse. La détection opportune de la pathologie chez les nouveau-nés permet aux enfants malades de s'adapter au fil du temps à la société. Lorsqu'une maladie est détectée chez des enfants d'âge scolaire, la situation devient souvent incontrôlable.

Mesures de diagnostic

Le diagnostic d'AGS repose sur des données anamnestiques et phénotypiques, ainsi que sur les résultats d'études hormonales. Lors d'un examen général, la figure des patients, la taille, l'état des organes génitaux, le degré de répartition des cheveux sont évalués.

Diagnostic de laboratoire:

  • Hémogramme et biochimie sanguine.
  • L'étude du jeu de chromosomes - caryotype.
  • L'étude du statut hormonal à l'aide d'un dosage immunoenzymatique, qui montre la teneur en corticostéroïdes et en ACTH dans le sérum.
  • Le dosage radioimmunologique détermine la quantité de cortisol dans le sang et l'urine.
  • Dans les cas douteux, le diagnostic correct permet une analyse génétique moléculaire.

Diagnostic instrumental:

  1. La radiographie des articulations du poignet nous permet d'établir que l'âge osseux des patients est en avance sur le passeport.
  2. À l’échographie, les filles retrouvent l’utérus et les ovaires. L'échographie des ovaires a une valeur diagnostique importante. Les patientes trouvent des ovaires multifolliculaires.
  3. Une étude tomographique des glandes surrénales permet d’exclure le processus tumoral et de déterminer la pathologie existante. Avec AGS, la taille du gland à vapeur est nettement accrue, tandis que sa forme est entièrement préservée.
  4. Le balayage aux radionucléides et l’angiographie sont des méthodes de diagnostic auxiliaires.
  5. La ponction par aspiration et l'examen histologique de la ponction avec l'étude de la composition cellulaire sont effectués dans des cas particulièrement graves et avancés.

Le dépistage néonatal est effectué le quatrième jour après la naissance du bébé. Une goutte de sang est prélevée au talon du nouveau-né et appliquée sur une bandelette réactive. Le résultat obtenu dépend de la tactique ultérieure de l'enfant malade.

Traitement

AGS nécessite un traitement hormonal à vie. Pour les femmes adultes, la féminisation nécessite un traitement de substitution, la stérilité est pratiquée chez les hommes et les enfants, à surmonter les difficultés psychologiques liées au développement précoce de caractères sexuels secondaires.

Le traitement médicamenteux de la maladie consiste à utiliser les médicaments hormonaux suivants:

  • Pour la correction de la fonction hormonale des glandes surrénales, on prescrit aux glucocorticoïdes des médicaments - «Dexaméthasone», «Prednisolone», «Hydrocortisone».
  • Duphaston est prescrit en cas de fausse couche.
  • Les médicaments œstrogènes et androgènes sont présentés aux femmes qui ne prévoient pas de grossesse future - «Diane-35», «Marvelon».
  • Pour normaliser la fonction ovarienne, il est nécessaire de prendre des contraceptifs oraux contenant des progestatifs.
  • De médicaments non hormonaux réduit l'hirsutisme "Veroshpiron".

Il est possible de prévenir les crises d'insuffisance surrénalienne en augmentant de 3 à 5 fois la dose de corticostéroïdes. Le traitement est considéré comme efficace si les femmes ont un cycle menstruel normal, si l'ovulation a eu lieu et si la grossesse a commencé.

Le traitement chirurgical de la peste équine est pratiqué chez les filles âgées de 4 à 6 ans. Elle consiste en la correction des organes génitaux externes - chirurgie plastique du vagin, clitorectomie. La psychothérapie est indiquée pour les patients qui sont incapables de s’adapter à la société et qui ne se perçoivent pas comme une personne à part entière.

Prévention

Si des antécédents familiaux d'hyperplasie des glandes surrénales, tous les couples doivent consulter un médecin généticien. Le diagnostic prénatal est la surveillance dynamique d'une femme enceinte à risque pendant 2-3 mois.

La prévention de l’AGS comprend:

  1. examens réguliers chez l'endocrinologue,
  2. dépistage des nouveau-nés
  3. planification minutieuse de la grossesse
  4. examen des futurs parents pour diverses infections,
  5. élimination de l'impact des facteurs menaçants
  6. visiter la génétique.

Prévisions

Un diagnostic opportun et une thérapie de remplacement de qualité rendent le pronostic de la maladie relativement favorable. Un traitement hormonal précoce stimule le bon développement des organes génitaux et permet de préserver la fonction de reproduction des femmes et des hommes.

Si l'hyperandrogénie persiste ou ne peut pas être corrigée par des corticostéroïdes, les patients restent de petite taille et présentent des défauts esthétiques caractéristiques. Cela nuit à l'adaptation psychosociale et peut entraîner une dépression nerveuse. Un traitement adéquat permet aux femmes atteintes de formes classiques de SHA de devenir enceintes, de porter et de donner naissance à un enfant en bonne santé.

Syndrome adrénogénital congénital chez la fille

En 1951, Wilkins et ses collaborateurs ont tout d'abord rendu compte des résultats positifs du traitement hormonal du syndrome adrénogénital chez les enfants et ont décrit le tableau clinique de cette maladie particulière qui, en raison des caractéristiques essentielles de la pathogenèse, de la clinique et du traitement, est actuellement considérée comme une forme particulière de pathologie endocrinienne.

Dans le syndrome adrénogénital, ils entendent de tels changements dans la structure des organes génitaux et le développement de caractères sexuels secondaires, provoqués par l'action d'une sécrétion excessive d'androgènes d'origine surrénalienne, conduisant à un démontage du corps féminin. L'augmentation de la production d'androgènes peut être causée par un néoplasme ou une hyperplasie du cortex surrénalien. L'hyperplasie apparaît généralement comme une anomalie congénitale et constitue une cause beaucoup plus fréquente du syndrome adrénogénital chez les filles que les néoplasmes postnatals. Selon Prader, ce syndrome congénital survient en moyenne chez 1 nouveau-né sur 5 000.

Les mécanismes pathogéniques de l'hyperproduction d'androgènes dans le syndrome adrénogénital sur la base d'une nouvelle croissance et sur l'hyperplasie ne sont pas les mêmes: il existe une différence fondamentale entre ces deux mécanismes. En présence de néoplasme du cortex surrénalien, la sécrétion accrue d'androgènes est primordiale, car elle est provoquée par la tumeur elle-même. Par conséquent, un traitement efficace ne peut être obtenu qu'en retirant rapidement la tumeur. En présence d'hyperplasie du cortex surrénalien, une sécrétion excessive d'androgènes se produit également à la suite d'une libération accrue d'hormone adrénocorticotrope (ACTH) dans le lobe antérieur de l'hypophyse.

La pathologie débute dans la période prénatale, semble-t-il, sur la base du manque d’enzymes nécessaires à la synthèse des glucocorticoïdes par les glandes surrénales, y compris la cortisone. Comme on le sait, ce dernier inhibe la libération excessive d’ACTH. Et comme pour le syndrome adrénogénital congénital, pour la raison susmentionnée, la synthèse de la cortisone est perturbée et son contenu dans le corps est réduit, il se produit une hyperproduction d’ACTH, qui stimule de manière excessive la fonction de la zone réticulaire du cortex surrénal, où les androgènes sont produits, entraînant son hyperplasie. Cela montre clairement pourquoi l'utilisation de la cortisone dans cette maladie peut avoir un effet thérapeutique positif.

Dans le syndrome adrénogénital congénital, il existe une augmentation du débit urinaire des métabolites finaux de l'androgène et de la progestérone: les 17-cétostéroïdes, le pregnandiol et le enceintesiriol. Ceci est pris en compte dans le diagnostic différentiel. Il est important de noter qu'en cas d'hyperplasie et d'hyperfonctionnement du cortex surrénalien, responsables des manifestations du virilisme, on observe à un degré ou à un autre l'inhibition de la fonction gonadotrope de l'hypophyse.

Les symptômes cliniques du syndrome adrénogénital congénital chez une fille nouveau-née ne se manifestent que par des modifications caractéristiques du pseudohermaphrodisme féminin externe. Les organes génitaux internes sont généralement développés en fonction du type féminin. La nature et l'étendue des modifications des organes génitaux externes varient en fonction de la quantité d'hormones androgènes trop sécrétées et de la durée de leur hypersécrétion au cours de la vie fœtale. Avec un excès relativement faible d'androgènes et une pathologie tardive (après 5 mois de développement intra-utérin), on n'observe généralement qu'une hypertrophie du clitoris. Avec un début plus précoce du processus pathologique et un plus grand excès d'androgènes, en plus d'une augmentation du clitoris, il se produit également un développement insuffisant des sinus urogénitaux et une hypotrophie marquée des petites lèvres. Enfin, à des degrés sévères de gravité du syndrome, des modifications hétérosexuelles sont observées dans toutes les parties génitales externes: clitoris rappelant un pénis, atrophie des petites lèvres, hypertrophie importante - comme le scrotum, préservé du sinus urogénital avec une disposition inhabituelle de l'ouverture externe de l'urètre, ressemblant quelque peu à des hypospadias masculins.

Au cours des années suivantes, des modifications des organes génitaux commencent à devenir de plus en plus apparentes, des signes de virilisme plus ou moins prononcés et, en dehors des organes génitaux, apparaissent et se développent; développement physique prématuré; augmentation de la croissance de la fille, qui s'interrompt généralement à 10-12 ans en raison de la fermeture prématurée des zones de croissance des os tubulaires; développement musculaire puissant. Vers l'âge de 3 à 5 ans, la végétation commence à apparaître dans la région génitale et un peu plus tard - dans la région axillaire, dans 12 à 13 ans, une végétation apparaît sur le visage, souvent une hypertrichose générale, la voix devient basse. Et le développement des organes génitaux féminins et des caractéristiques sexuelles secondaires (utérus, ovaires, glandes mammaires, etc.) est au contraire à la traîne, car une augmentation de l'activité des androgènes inhibe la sécrétion d'hormones gonadotropes hypophysaires.

Avec le début de la puberté et les années suivantes, avec un degré élevé de manifestation du syndrome, on observe une aménorrhée primaire et des caractéristiques de l'intersexualité clairement révélées. Mais de tels cas sont rares, on observe le plus souvent des écarts moins prononcés, la menstruation survient avec un certain retard, et parfois dans le temps. Souvent, quand une fille est née et dans la petite enfance, rien n’attire l’œil, et c’est seulement plus tard (de 12 à 16 ans) qu’elles vont chez le médecin pour des menstruations irrégulières (aménorrhée secondaire, hypoménorrhée) ou une hypertrichose virale.

Parmi les modifications pathoanatomiques observées dans le syndrome adrénogénital congénital, Bierich et d’autres auteurs notent les plus importantes suivantes: hyperplasie de la zone réticulaire du cortex surrénalien; hypoplasie de l'utérus; le sous-développement des ovaires, qui semble être réduit dans l'enfance et l'âge juvénile, avec un grand nombre de follicules atrétiques, ou avec des changements polykystiques et une tunica albuginée épaissie, similaires à ceux observés dans le syndrome de Stein-Leventhal.

En ce qui concerne la reconnaissance du syndrome adrénogénital congénital, tout d’abord, il convient de souligner l’importance du diagnostic précoce (si possible lors de la naissance d’un enfant), en donnant la possibilité d’identifier correctement le sexe féminin du nouveau-né et d’assurer le succès du traitement, qui dépend entièrement du début du traitement. Un traitement précoce peut également prévenir les complications immédiates sous la forme d’une violation grave du métabolisme des sels d’eau, pouvant entraîner la mort d’un enfant au cours des deux premières semaines de sa vie.

À la naissance, la reconnaissance du syndrome adrénogénital peut présenter des difficultés importantes. Absence de testicules, détection de l'utérus par palpation (les ovaires à cet âge ne sont généralement pas détectés) et augmentation du taux de 17-cétostéroïdes, de pregnandiol et de enceintes dans l'urine dans l'urine - tout cela permet à la majorité des enfants d'exclure le pseudohermaphrodisme masculin et le diagnostic du syndrome adrénogénital. Dans les dernières années, le diagnostic différentiel est facilité par l'apparition de signes de virilisme et de caractères sexuels secondaires de type masculin, qui ne sont pas observés lors de l'hermaphrodisme ou de l'hypertrichose simple.

Comme indiqué ci-dessus, les symptômes cliniques du syndrome surrénalien congénital, qui se développe toujours dans le sol de l'hyperplasie du cortex surrénalien, ressemblent à bien des égards aux symptômes du syndrome corticosurrénalien résultant de la croissance du cortex surrénalien. Pour le diagnostic différentiel entre ces deux formes cliniques, les principales méthodes de recherche suivantes peuvent être utilisées avec succès: 1) détermination du contenu en métabolites des androgènes et de la progestérone dans l’urine quotidienne - 17-cétostéroïdes, pregnandiol et enceintes; 2) test de Wilkins à la cortisone; 3) examen aux rayons X des glandes surrénales.

L'excrétion avec plus de 10 mg d'urine de 17-cétostéroïdes par jour en dit plus sur le néoplasme que sur l'hyperplasie du cortex surrénalien. L’excrétion de enceintes n’est spécifique que dans les cas d’hyperplasie (jusqu’à 5-7 mg par jour); dans d’autres cas, on ne détecte que des traces dans l’urine. Pour l'hyperplasie du cortex surrénalien se caractérise par une forte augmentation de la teneur en pregnandiol dans les urines quotidiennes (jusqu'à 20 mg ou plus).

Le test de Wilkins à la cortisone a également une grande valeur diagnostique différentielle. Ce test repose sur le fait qu’avec l’administration de fortes doses de cortisone ou de prednisolone, la libération d’ACTH est fortement inhibée. En conséquence, dans l'hyperplasie du cortex surrénalien, l'excrétion de 17-cétostéroïdes dans l'urine après 3-4 jours est significativement réduite et dans les néoplasmes ne change pas, du fait que l'hypersécrétion d'androgènes est provoquée par la tumeur elle-même et se produit indépendamment de l'effet stimulant de l'ACTH.

Des données diagnostiques différentielles précieuses peuvent être obtenues par radiographie de la région surrénale après la pré-injection d’air (oxygène) dans le tissu hépatique du foie. Cette méthode peut détecter à la fois la tumeur et l'hyperplasie du cortex surrénal. En règle générale, le néoplasme ne touche qu'une des glandes surrénales, l'hyperplasie congénitale est bilatérale.

Le syndrome adrénogénital congénital est actuellement traité à la cortisone et ses dérivés. Cette thérapie est substitutive et repose sur des idées modernes sur la pathogenèse de la maladie (synthèse insuffisante de la cortisone). Comme indiqué précédemment, plus le traitement est commencé tôt, plus il est efficace. La plupart des auteurs recommandent de commencer le traitement avec de fortes doses de cortisone (jusqu'à 100-125 mg par jour par voie intramusculaire) sous le contrôle de l'excrétion de 17-céto stéroïdes dans l'urine, en réduisant progressivement la dose à 25-15 mg de cortisone par jour. Certains auteurs recommandent d’utiliser de plus petites doses de cortisone, en particulier chez les enfants. Par exemple, Bierich rapporte qu'un bon effet thérapeutique a été obtenu deux semaines après le début du traitement d'une fillette de 15 ans avec des injections intramusculaires de cortisone, 9 mg par jour, et estime que plus de 30 mg de ce médicament ne devraient pas être utilisés habituellement.

L. G. Tumilovich souligne à juste titre que, lors de la prescription d'une dose thérapeutique d'une hormone, comme dans le cas d'un test à la cortisone, il convient de toujours prendre en compte l'âge de l'enfant. L’auteur a reçu un bon effet thérapeutique (basé sur la nature de l’excrétion de 17 cétostéroïdes dans l’urine), en commençant le traitement à la cortisone chez les enfants âgés de 5 à 9 ans à partir d’une dose de 50 mg, en moins de 13 ans –75 mg, à 14–15 ans –– 100 ans. 125 mg par jour, réduisant progressivement la dose de l'hormone.

Lors de l'utilisation à long terme de fortes doses de corticoïdes, de telles complications désagréables sont parfois observées, telles qu'une augmentation de la pression artérielle, la glucosurie, l'obésité et l'ostéoporose. Par conséquent, certains auteurs recommandent l’utilisation de la prednisone en tant que médicament plus efficace ne produisant pas d’effets secondaires tels que la cortisone. La prednisolone est utilisée à petites doses, en commençant par 30-25 mg, en réduisant progressivement sa quantité à 5 mg par jour (Nowakowski et autres). La cortisone est également utilisée per os, en comprimés de 0,025, 4 comprimés 2 fois par jour, puis la dose est progressivement réduite à 2 comprimés par jour. La méthode orale est beaucoup moins efficace. Le traitement se poursuit de manière continue jusqu’à une réduction persistante de la quantité de 17-cétostéroïdes sécrétées (au moins jusqu’à 8-12 mg) et à l’atténuation des autres symptômes cliniques de virilisation.

Avec des modifications hétérosexuelles prononcées et défigurantes des organes génitaux externes, il faut recourir à des méthodes chirurgicales de traitement combinées à des méthodes hormonales. La chirurgie plastique consiste en une reconstruction du sinus urogénital et une amputation du clitoris hypertrophié. Sur la question de l'âge, la plus favorable à une intervention chirurgicale, il n'y a pas de consensus. Ces dernières années, de plus en plus d'opérations sont effectuées à partir de 2-3 ans. Il n'y a pas de consensus sur la question de savoir s'il faut opérer le sinus urogénital et le clitoris simultanément ou en deux temps. M. V. Dubnov exprime l’opinion qu’à un âge plus précoce, il est plus opportun d’opérer en deux étapes et qu’il est possible d’agir simultanément.

Syndrome adrénogénital congénital chez la fille


Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire congénitale, causée par l'infériorité des systèmes enzymatiques impliqués dans la synthèse des hormones stéroïdiennes du cortex surrénal et entraînant une diminution de la production de cortisone.

Il existe deux formes de syndrome adrénogénital chez les filles: congénitale (classique) et légère.

À son tour, la forme bénigne du syndrome adrénogénital comprend un syndrome d'apparition tardive et une forme latente.

Selon les manifestations cliniques, la forme congénitale du syndrome adrénogénital est divisée en virile, hypertensive et perte de sel.

Symptômes du syndrome adrénogénital chez les filles

La forme de perte de sel associée au pseudohermaphrodisme chez les filles est caractérisée par une modification du métabolisme des minéraux. L’insuffisance surrénalienne se manifeste par une hypoglycémie, une hypotension artérielle, une déshydratation, une hyperkaliémie, une hyponatrémie. Chez un enfant présentant cette forme de syndrome adrénogénital, pratiquement dès les premiers jours de la vie, des vomissements intenses ne sont pas associés à la prise de nourriture.

Le syndrome de perte de sel dans un cours moins sévère se manifeste par une régurgitation, un arrêt du gain de poids, un manque d'appétit, une anxiété. Un peu plus tard, la diarrhée se joint, des vomissements se produisent, une perte de poids rapide, des signes de déshydratation. La cyanose apparaît autour des yeux et de la bouche, une hypotonie musculaire cède la place à des convulsions, une peau sèche est observée.

La forme hypertensive du syndrome adrénogénital est accompagnée d'une violation du système cardiovasculaire causée par une hypertension artérielle prolongée, entraînant une décompensation rénale et cardiaque. Dans certains cas, compliqué par un accident vasculaire cérébral.

La forme congénitale du syndrome adrénogénital peut varier de l'hirsutisme à l'hétérosexualité.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Le diagnostic du syndrome adrénogénital dans la plupart des cas ne pose pas de difficultés. Les antécédents familiaux, les études hormonales, les données phénotypiques (développement des glandes mammaires, état de la peau, croissance des poils, la musculation) jouent un rôle important. Une échographie ovarienne est également effectuée.

Traitement du syndrome adrénogénital

Le traitement du syndrome adrénogénital implique la correction de la fonction hormonale des glandes surrénales. Pour ce faire, utilisez des médicaments glucocorticoïdes.

Selon la forme du syndrome adrénogénital, différentes formes de traitement sont recommandées.

En cas de désintérêt des femmes enceintes pendant la grossesse, en présence de menstruations irrégulières, d'éruptions cutanées pustuleuses sur la peau, de pilosité excessive, d'un traitement médicamenteux contenant des antiandrogènes et des œstrogènes.

Syndrome adrénogénital - toutes les caractéristiques de la pathologie

Les caractères sexuels primaires et secondaires sont des hormones, dont certaines sont produites dans les glandes surrénales. Il existe une maladie congénitale caractérisée par un dysfonctionnement de ces glandes endocrines et une sécrétion excessive d'androgènes. Un excès d'hormones sexuelles mâles dans le corps entraîne des changements importants dans la structure du corps.

Syndrome adrénogénital - causes

La pathologie en cause découle d'une mutation héréditaire congénitale. Il est rarement diagnostiqué, la fréquence d'occurrence du syndrome adrénogénital est de 1 cas pour 5000-6500. Une modification du code génétique provoque une augmentation de la taille et de la détérioration du cortex surrénal. La production d'enzymes spécifiques impliquées dans la production de cortisol et d'aldostérone est réduite. Leur carence entraîne une augmentation de la concentration en hormones sexuelles mâles.

Syndrome adrénogénital - classification

En fonction du degré de croissance du cortex surrénal et de la sévérité des symptômes, la maladie décrite se décline en plusieurs variantes. Formes du syndrome adrénogénital:

  • souder;
  • viril (simple);
  • post-pubertaire (non classique, atypique).

Syndrome adrénogénital - une forme perdante en sel

Le type de pathologie le plus courant diagnostiqué chez les nouveau-nés ou les enfants au cours de la première année de vie. Dans la forme solitaire du syndrome surrénalien, le déséquilibre hormonal et l’insuffisance de la fonction du cortex surrénalien sont caractéristiques. Ce type de maladie s'accompagne d'une concentration trop faible en aldostérone. Il est nécessaire de maintenir l'équilibre eau-sel dans le corps. Le syndrome adrénogénital spécifié provoque une violation de l'activité cardiaque et des sauts de pression artérielle. Cela se produit dans le contexte de l'accumulation de sel dans les reins.

Syndrome adrénogénital - la forme viril

Une version simple ou classique de la pathologie ne s'accompagne pas de phénomènes d'insuffisance surrénalienne. Le syndrome adrénogénital décrit (AGS de la forme virile) n'entraîne que des modifications des organes génitaux externes. Ce type de maladie est également diagnostiqué à un âge précoce ou immédiatement après l'accouchement. À l'intérieur du système reproducteur reste normal.

Forme post-pubère du syndrome adrénogénital

Ce type de maladie est également appelé atypique, acquis et non classique. Ce syndrome adrénogénital ne survient que chez les femmes sexuellement actives. La cause du développement de la pathologie peut être soit une mutation congénitale des gènes, soit une tumeur du cortex surrénalien. Cette maladie est souvent accompagnée d'infertilité et, par conséquent, en l'absence d'un traitement adéquat, syndrome de l'adrénogénital et grossesse sont des concepts incompatibles. Même avec la conception réussie d'un risque élevé de fausse couche, le fœtus meurt même à un stade précoce (7 à 10 semaines).

Syndrome adrénogénital - symptômes

Le tableau clinique de l’anomalie génétique décrite correspond à l’âge et à la forme de la maladie. Le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né peut parfois ne pas être déterminé, à cause duquel le sexe du nourrisson peut être mal identifié. Des signes spécifiques de pathologie deviennent perceptibles à partir de 2 à 4 ans. Dans certains cas, ils apparaissent plus tard, à l'adolescence ou à maturité.

Syndrome adrénogénital chez les garçons

Dans le cas d'une forme de la maladie perdante en sel, on observe les symptômes de perturbations de l'équilibre eau-sel:

  • la diarrhée;
  • vomissements sévères;
  • hypotension artérielle;
  • des convulsions;
  • la tachycardie;
  • perte de poids

Le syndrome adrénogénital simple chez les enfants de sexe masculin présente les symptômes suivants:

  • pénis élargi;
  • pigmentation excessive de la peau du scrotum;
  • épiderme sombre autour de l'anus.

Les garçons nouveau-nés sont rarement diagnostiqués, car le tableau clinique est précoce. Plus tard, à partir de 2 ans, le syndrome adrénogénital est plus visible:

  • la croissance des cheveux sur le corps, y compris les organes génitaux;
  • voix basse et bourrue;
  • l'acné hormonale (acné vulgaire);
  • masculinisation;
  • accélération de la formation osseuse;
  • petite taille.

Syndrome adrénogénital chez les filles

Il est plus facile d'identifier la maladie à l'étude chez les nourrissons de sexe féminin, elle s'accompagne des symptômes suivants:

  • le clitoris hypertrophié, ressemble beaucoup au pénis;
  • les grandes lèvres ressemblent à un scrotum;
  • le vagin et l'urètre sont combinés dans le sinus urogénital.

Sur fond de signes, les filles nouveau-nées sont parfois confondues avec des garçons et éduquées en fonction du sexe incorrect. Pour cette raison, à l'école ou à l'adolescence, ces enfants ont souvent des problèmes psychologiques. À l'intérieur du système de reproduction de la fille correspond parfaitement au génotype féminin, elle se sent donc comme une femme. L'enfant commence des contradictions internes et des difficultés d'adaptation dans la société.

Après 2 ans, le syndrome adrénogénital congénital est caractérisé par les symptômes suivants:

  • croissance prématurée des poils pubiens et des aisselles;
  • jambes et bras courts;
  • musculaire;
  • apparition des poils du visage (à 8 ans);
  • physique masculine (épaules larges, bassin étroit);
  • manque de croissance des glandes mammaires;
  • petite taille et corps massif;
  • voix rugueuse;
  • l'acné;
  • début tardif de la menstruation (pas plus tôt que 15-16 ans);
  • cycle instable, retards mensuels fréquents;
  • aménorrhée ou oligoménorrhée;
  • infertilité;
  • la pression artérielle saute;
  • pigmentation excessive de l'épiderme.

Syndrome adrénogénital - diagnostic

Pour identifier l'hyperplasie et le dysfonctionnement du cortex surrénalien aider les études instrumentales et de laboratoire Pour diagnostiquer le syndrome congénital adrénogénital chez les nourrissons, un examen approfondi des organes génitaux et une tomographie par ordinateur (ou échographie) sont effectués. L'examen du matériel vous permet de détecter les ovaires et l'utérus chez les filles ayant des organes génitaux masculins.

Pour confirmer le diagnostic proposé, une analyse en laboratoire du syndrome adrénogénital est réalisée. Il comprend des analyses d'urine et de sang pour vérifier le taux d'hormones:

  • La 17-OH progestérone;
  • l'aldostérone;
  • le cortisol;
  • 17-cétostéroïdes.
  • biochimie;
  • test sanguin clinique;
  • test d'urine général.

Traitement du syndrome adrénogénital

Il est impossible de se débarrasser de la pathologie génétique considérée, mais ses manifestations cliniques peuvent être éliminées. Syndrome adrénogénital - directives cliniques:

  1. Médicaments hormonaux à vie. Pour normaliser le travail du cortex surrénal et contrôler l'équilibre endocrinien, il faudra boire des glucocorticoïdes en permanence. L'option privilégiée est la dexaméthasone. La posologie est calculée individuellement et va de 0,05 à 0,25 mg par jour. Dans le cas de la forme perdante en sel de la maladie, il est important de prendre des corticoïdes minéraux afin de maintenir l'équilibre eau-sel.
  2. Correction de l'apparence. Les patients avec le diagnostic décrit sont recommandés du vagin en plastique, de la clitorectomie et d’autres procédures chirurgicales afin de s’assurer que les organes génitaux ont la forme correcte et la taille appropriée.
  3. Consultations régulières avec un psychologue (sur demande). Certains patients ont besoin d’aide pour s’adapter socialement et s’accepter en tant que personne à part entière.
  4. Stimulation de l'ovulation. Les femmes qui souhaitent devenir enceintes doivent suivre un traitement médicamenteux spécial qui assure la correction du cycle menstruel et la suppression de la production d'androgènes. Les glucocorticoïdes sont pris pendant toute la période de gestation.

Tout sur les glandes
et système hormonal

Causes et mécanisme de développement du syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital, ou hyperplasie surrénalienne congénitale, est une maladie endocrinienne autosomique récessive héréditairement déterminée, résultant d'une violation de la synthèse de l'aldostérone, du cortisol et des androgènes.

Note Dans le mode de transmission autosomique récessif, la maladie ne se manifeste qu'à l'état homozygote. Cela signifie que la maladie ne se développe que lorsque les deux parents sont porteurs de ce gène et que l'enfant le reçoit à la fois du père et de la mère.

La voie de la transmission de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le gène pathologique est indiqué par un cercle noir.

Dans la plupart des cas (plus de 95%), la synthèse de l’aldostérone, du cortisol et des androgènes dans le corps est altérée par un déficit en 21-hydroxylase. Cette enzyme est un précurseur dans la chaîne de formation de ces hormones.

Schéma de synthèse des hormones surrénales. La 21-hydroxylase est désignée par CYP-21.

Pathogenèse du syndrome adrénogénital

En raison du manque de cette enzyme dans le corps, il existe un déficit en aldostérone et en cortisol. Afin de compenser le manque de ces hormones, l'hormone adrénocorticotrope (stimulant) commence à être activement synthétisée. Il agit sur tout le cortex surrénalien, cependant Le déficit en CYP-21 n’a pas été éliminé, la synthèse suit la 3ème voie: la formation d’androgènes (la 21-hydroxylase est une voie indépendante).

Le résultat de telles violations est:

  • Réduction des taux d'aldostérone et de cortisol.
  • Excès d'androgènes et de testostérone.

Note L'incidence du syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés varie selon les pays. Pour les Européens, ce chiffre représente 1 enfant sur 10 000 à 15 000. Les Juifs ont jusqu'à 20% (généralement en retard). Les Esquimaux 1 sur 200 à 300 bébés.

Il existe 3 variantes cliniques de l'évolution de l'hyperplasie congénitale des surrénales (en fonction du degré de déficit en 21-hydroxylase):

  • Forme solteraire - caractérisée par l’absence presque totale de synthèse de cette enzyme.
  • Une forme virile typique est un déficit partiel en enzyme.
  • Forme atypique (tardive).

Forme viril simple ou typique

Cette forme de syndrome adrénogénital est plus prononcée chez les filles. Cela est dû au fait qu’en raison d’un déficit en 21-hydroxylase, un excès d’androgènes se produit à des taux normaux d’aldostérone et de cortisol. En conséquence, les filles commencent le processus de virilisation (imustia). Cela se produit dans la période embryonnaire à 24-25 semaines. Par conséquent, les premiers signes d'une forme simple de syndrome adrénogénital chez les filles nouveau-nées peuvent être observés immédiatement après la naissance. Ceux-ci comprennent:

  • hypertrophie clitoridienne;
  • la présence de fusion des grandes lèvres (suture scrotale);
  • sinus urogénital.

La sévérité de l'hyperandrogénie surrénalienne varie d'une légère augmentation du clitoris à la formation complète des organes génitaux externes de l'homme (faux hermaphrodisme).

C'est important! Malgré la formation anormale des organes génitaux externes, il n'y a pas de pathologie avec l'examen échographique de l'intérieur (utérus, ovaires).

Lorsque le diagnostic d'hyperplasie surrénalienne congénitale est tardif, les processus de virilisation se poursuivent:

  • Il y a une fermeture précoce des zones de croissance. Le résultat - petite taille.
  • Excès de pilosité chez le type masculin, et il peut apparaître dès 2-3 ans.
  • Formation d'une figure masculine (bassin étroit, épaules larges).
  • Aménorrhée
  • Infertilité

L'hypertrichose chez les femmes atteintes du syndrome adrénogénital peut survenir dans la région du menton, ainsi que sur la croissance excessive des poils de la lèvre supérieure, la ligne blanche de l'abdomen, les cuisses et les fesses.

Le syndrome adrénogénital chez les garçons a un tableau clinique moins prononcé. À la naissance, aucune anomalie de développement n'est observée. Les organes génitaux externes et internes sont correctement formés.

Les premiers symptômes de l’anxiété peuvent être l’apparition précoce de caractéristiques sexuelles secondaires (augmentation de la taille du pénis, apparition de poils). Commence une fausse puberté prématurée. L'âge de 3-4 ans, parfois peut-être plus tôt. Les zones de croissance osseuse, comme les filles, se ferment tôt: entre 9 et 10 ans. La fonction de reproduction est souvent préservée, cependant, le développement d'une oligo- ou d'une azoospermie est possible.

Note Le diagnostic d'hyperandrogénie de la genèse surrénalienne et, par conséquent, le développement de la forme virile de la maladie concerne les filles de moins de 2 ans et les garçons de 3 à 4 ans.

Forme solteraire du syndrome adrénogénital

Cette forme est la plus grave de toutes les variantes de l'évolution de l'hyperplasie congénitale des surrénales, depuis en l'absence d'un diagnostic opportun et d'un traitement adéquat, l'enfant décède au cours du premier mois de sa vie. La pathogenèse de la maladie réside dans l'absence totale de l'enzyme 21-hydroxylase, ce qui entraîne un déficit en aldostérone et en cortisol. Le résultat - l'absence de réabsorption normale dans les tubules des reins, une miction excessive.

Les premiers symptômes d'anxiété peuvent apparaître au cours de la 2ème semaine de la vie de l'enfant. Cela peut être une léthargie, une somnolence, un comportement dynamique. Miction abondante, régurgitations, vomissements. Diminution de l'appétit.

Deux à trois jours après le début de la manifestation clinique de la maladie, des symptômes de déshydratation et le développement d’une acidose métabolique apparaissent.

La mort survient à la suite du développement d'une insuffisance surrénalienne aiguë et d'un choc.

Forme atypique (tardive) d'hyperplasie congénitale des surrénales

La forme la plus commune du syndrome adrénogénital. Le tableau clinique est très maigre. Avant la puberté, il y a souvent une absence complète de symptômes. Parfois, ils disent:

  • une certaine accélération de la croissance;
  • l'âge osseux est en avance sur biologique;
  • chez les filles, une légère augmentation du clitoris;
  • chez les garçons, croissance du pénis sans augmenter la taille des testicules.

Pendant la puberté, les symptômes suivants se manifestent:

  • début relativement précoce: pour les filles de 8 à 9 ans, pour les garçons de 9 à 10 ans;
  • l'apparition de l'acné;
  • hirsutisme (croissance des cheveux de type masculin) chez les filles;
  • dysfonctionnement menstruel;
  • ovaires polykystiques;
  • infertilité;
  • fausse couche.

Note L'incidence des formes tardives d'hyperplasie surrénalienne congénitale dans de nombreux pays européens (Italie, Espagne) et dans certaines nationalités varie de 1 à 30 à 1 pour 1 000 habitants.

Diagnostics

Pour le diagnostic du syndrome adrénogénital, un certain nombre d'études et d'analyses sont effectuées.

L’étude commence par la collecte de l’anamnèse (y at-il eu des cas d’apparition de cette maladie chez les parents, la famille, les frères et les soeurs).

Suivant est une inspection externe. Dans ce cas, la figure, la hauteur, l'état des organes génitaux externes et internes, le degré de répartition des cheveux sont évalués.

Échelle pour mesurer le surpoids chez les femmes. Selon les résultats de l'inspection visuelle, un certain nombre de points sont attribués à chaque région en fonction du degré de développement des cheveux. Un score supérieur à 8 est considéré comme une pathologie.

Pour confirmer le syndrome adrénogénital, une série de tests hormonaux sont effectués. Ceux-ci incluent l'analyse de la 17-hydroxyprogestérone. L'augmentation du niveau de cette hormone au-dessus de 15 nmol / l est un critère de diagnostic de l'hyperplasie congénitale des surrénales.

Pour diagnostiquer la forme perdue en sel, une étude du niveau de rénine dans le sang est réalisée.

Note Parfois, en violation de la formation des organes génitaux externes, il est difficile de déterminer le sexe de l'enfant. Pour cela, une analyse génétique est effectuée pour établir le caryotype.

Traitement

Traitement du syndrome adrénogénital à vie. L'objectif est de mener une thérapie de remplacement. L'hydrocortisone ou la prednisone est couramment utilisée. Les dosages sont choisis par le médecin individuellement.

En cas d'apparition d'une forme perdante en sel, en plus des glucocorticoïdes, des analogues d'hormones minéralocorticoïdes (fludrocortisone) sont également prescrits.

Ce médicament est prescrit pendant la période néonatale, suivi d’une réduction de la dose et du retrait complet du médicament.

En plus du traitement conservateur, ils ont parfois recours à la chirurgie. Le plus souvent, il s'agit de la correction des organes génitaux externes chez la fille - l'ablation d'un clitoris élargi, la correction du sinus urogénital, la formation du vagin.

Avec le début du traitement, le pronostic pour la vie de ces patients est favorable. Étant donné que la thérapie de remplacement précoce permet de stimuler le développement correct des organes génitaux chez les garçons et les filles, le pronostic est favorable en ce qui concerne le maintien de la fonction de reproduction.

A Propos De Nous

Les personnes qui reçoivent un diagnostic de diabète pour la première fois doivent complètement changer leur mode de vie. En outre, ils doivent gérer de nombreux indicateurs, connaître l'ordre d'analyse, le transfert de certaines valeurs de glucose à d'autres.