Syndrome adrénogénital

Syndrome adrénogénital - une pathologie très spécifique, mais pas très connue. Dans un sens, cela peut servir de triste illustration d'un conte de fées sur le tsar Saltan, Alexandre Sergueïevitch Pouchkine, mais cela ne facilite pas la tâche des patients. Rappelez-vous les lignes ailées, dont la plupart des gens pensent peu à dire: "la reine a eu un fils la nuit, pas la fille"? Êtes-vous sûr qu'il ne s'agit que de la métaphore de l'auteur? Rien de tel! De tels "symptômes" se produisent parfois, à la fois chez les garçons et les filles, mais cela ne signifie pas que l'enfant est hermaphrodite. La pathologie est connue dans la pratique médicale mondiale sous différents noms: hyperplasie congénitale (dysfonctionnement) du cortex surrénalien ou syndrome de Apera-Gamay, mais les experts nationaux préfèrent une définition plus traditionnelle du "syndrome adrénogénital chez les enfants", bien que ce ne soit pas tout à fait correct. De quoi s'agit-il: une plaisanterie triste de la nature, une pathologie génétique commune ou un phénomène médical rare, presque incroyable dans la vie réelle? Allons le découvrir ensemble.

L'essence du problème

Le corps humain est un système extrêmement complexe, de sorte qu'une défaillance d'un nœud entraîne souvent de graves problèmes pour l'ensemble du «mécanisme». Ainsi, si pour une raison ou une autre le travail des glandes surrénales (plus précisément de leur écorce) est perturbé, les conséquences peuvent être les plus tristes, car ces glandes endocrines sont responsables de la production de nombreuses hormones qui régulent le travail de tous les organes et de tout le corps. Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une libération accrue d'androgènes et par une diminution significative du taux d'aldostérone et de cortisol. En d'autres termes, dans le corps d'un nouveau-né (s'applique également aux garçons et aux filles), il y a trop d'hormones mâles et très peu d'hormones féminines.

Ce à quoi cela peut conduire est facile à deviner. Nous parlerons des symptômes et des manifestations cliniques un peu plus tard, mais dans tous les cas, ce serait une grave erreur d'appeler un enfant aussi imparfait. Contrairement aux autres adultes, dont le sexe est très difficile à deviner, un enfant atteint d'une pathologie génétique innée n'est absolument pas en cause. Cependant, l'inertie de la pensée et la mauvaise habitude de suspendre des étiquettes sur tout est une force terrible, donc le nouveau-né du «sexe moyen» (un terme en vaut la peine!) N'est pas le destin le plus agréable. Mais avec la bonne approche (notamment pour le personnel médical), un tel scénario peut être évité. Un diagnostic correct et opportun, un traitement adéquat et une approche individuelle (!) Vis-à-vis de chaque patient réduiront de manière significative les chances que l'enfant devienne un paria.

Classification

Dans les travaux scientifiques solides, le syndrome adrénogénital (AHS) est classiquement divisé en trois types: solitaire, viral simple et néoclassique (post-pubertaire). Ils diffèrent assez fortement, car une autre pratique vicieuse des soins de santé domestiques - les diagnostics reposant uniquement sur plusieurs manifestations cliniques - est totalement inacceptable.

  1. Forme solteraire. Manifesté exclusivement chez le nouveau-né (au cours des premières semaines et des premiers mois de la vie). Chez les filles, les symptômes du pseudohermaphrodisme sont perceptibles (les organes génitaux externes sont «masculins» et les internes sont déjà normaux, «féminins»). Chez les garçons, la taille du pénis est disproportionnée et la peau du scrotum est sujette à une pigmentation plus ou moins grave.
  2. Forme simple virilna. Une variante de l'AGS solitaire, dans laquelle il n'y a aucun signe d'insuffisance surrénalienne, mais d'autres manifestations cliniques sont pleinement présentes. Les nouveau-nés ne se produisent pratiquement pas.
  3. Forme post-pubère (non classique). Il se caractérise par des symptômes vagues non évidents et par l'absence d'insuffisance surrénalienne prononcée. Pour cette raison, le diagnostic est très difficile.

Raisons

L’ACS s’explique uniquement par la manifestation d’une pathologie héréditaire, il est donc impossible de «tomber malade» avec elle au sens habituel du terme. Le plus souvent, cela se produit chez les nouveau-nés, mais parfois, les patients ne sont pas conscients de leur problème avant l'âge de 30 à 35 ans. Dans ce dernier cas, le mécanisme qui n’est pas évident à première vue peut être déclenché: augmentation de la radiation de fond, traitement par des médicaments puissants ou effet secondaire de l’utilisation de contraceptifs hormonaux.

Le syndrome adrénogénital est transmis par un type autosomique récessif, sur lequel vous pouvez prédire la probabilité de développer une pathologie:

  • un parent est en bonne santé, l'autre est malade: l'enfant naîtra en bonne santé;
  • le père et la mère sont tous deux porteurs du gène défectueux: la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25%;
  • l'un des parents est malade et l'autre est porteur de la mutation: dans 3 cas sur 4 (75% des cas), l'enfant sera malade.

Les symptômes

Pour certains, ils peuvent sembler drôles ou indécents, mais heureusement, il n’existe presque plus de tels «unicums». AGS ne peut pas être appelé une pathologie mortelle, mais certains symptômes peuvent donner à une personne beaucoup de moments désagréables ou même conduire à une dépression nerveuse. Si on découvre un AGS chez un nouveau-né, les parents ont le temps d'aider l'enfant à s'adapter socialement. Mais si un élève est diagnostiqué, la situation est souvent incontrôlable, ce qui peut dans certains cas avoir les conséquences les plus imprévisibles. Les manifestations cliniques elles-mêmes sont les suivantes:

  • augmentation persistante de la pression artérielle (TA);
  • pigmentation de la peau;
  • faible croissance, ne correspondant pas à l'âge de l'enfant;
  • effets sur le tractus gastro-intestinal: diarrhée, vomissements, formation excessive de gaz;
  • crampes périodiques.

En outre, les «garçons» se caractérisent par un pénis de taille disproportionnée et les patients atteints de forme non classique de SHA se plaignent souvent de problèmes de conception et de soutènement qui les empêchent pratiquement de devenir mères (à condition qu'il n'existe pas de traitement adéquat).

Diagnostics

Comme nous l'avons dit, reconnaître l'ACS est assez difficile. L'approche classique du diagnostic, qui implique la collecte d'une histoire détaillée, l'analyse de maladies qui existaient dans le passé et une conversation approfondie avec le patient, est intenable. La raison de cette situation réside dans l'âge de la plupart des patients (nouveau-nés, enfants d'âge primaire et adolescents). Et compte tenu de l’approche formelle des examens médicaux à l’école, il n’est pas surprenant que de nombreuses personnes découvrent leur diagnostic à l’âge adulte.

Et si vous «oubliez» temporairement l'examen médical initial, il n'y a que deux méthodes efficaces et universelles pour reconnaître AGS:

  1. Détermination du niveau d'hormones produites par le cortex surrénalien.
  2. Test sanguin pour la présence de 17-hydroxyprogestérone

Une étude génétique approfondie peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic, mais le coût d’une telle procédure ne permet pas de la recommander en tant que méthode de diagnostic universelle.

Traitement et pronostic

L'AGS n'est pas une pathologie mortelle, pour ainsi dire, la probabilité de changements irréversibles dans le corps pouvant entraîner la mort, heureusement, n'est pas nécessaire. Mais si vous demandez s'il existe aujourd'hui des méthodes efficaces pour traiter le syndrome adrénogénital, la réponse sera négative. Les patients atteints de SGA sont obligés toute leur vie de «s'asseoir» sur un traitement hormonal substitutif, ce qui permet de compenser le déficit en hormones glucocorticoïdes.

Les perspectives à long terme pour un tel traitement ne sont pas entièrement comprises, mais il existe des données indiquant une forte probabilité de développer des pathologies cardiovasculaires, des maladies du tractus gastro-intestinal, ainsi que des tumeurs malignes. Mais dans ce cas, les avantages du traitement dépassent de loin les risques potentiels.

Des recherches sont actuellement en cours pour traiter la peste équine par la transplantation (greffe) des glandes surrénales, mais elles n’ont toujours pas quitté la phase expérimentale. Lorsque la technologie est élaborée, nous pouvons supposer un coût de fonctionnement extrêmement élevé et un risque considérable d’effets secondaires.

Prévention

Il n’existe aucune méthode efficace permettant de «s’assurer» contre la LRA. Cela est dû au fait que son apparition n'est pas influencée par des facteurs de risque internes ou externes, mais par une prédisposition génétique. Par conséquent, le seul moyen de prévention possible est de planifier une future grossesse avec l'analyse génétique obligatoire des deux époux. Le coût d'une telle étude est assez élevé, car il est impossible de le recommander à chaque couple sans prendre en compte les possibilités matérielles.

Le facteur qui peut déclencher l'activation du gène défectueux, vous devez également reconnaître les effets des rayonnements ionisants et l'empoisonnement par de puissantes substances toxiques. Dans le même temps, il n'est pas nécessaire de parler de prévention proprement dite, mais il est préférable de s'abstenir de se rendre sur les sites d'essais nucléaires et d'explorer les zones aux conditions environnementales défavorables.

Au lieu de conclusion

Nous essayons généralement de nous abstenir de tout conseil impliquant de suivre aveuglément l'un ou l'autre dogme. Et le point ici n'est pas dans une attitude arrogante envers les lecteurs. Au contraire, au contraire: nous ne considérons pas notre propre opinion comme la seule correcte, nous préférons donc vous donner toutes les informations nécessaires plutôt que des recettes généralisées pour toutes les occasions. Mais AGS est un cas particulier.

Nous ne vous rappellerons pas une fois de plus qu'un enfant chez qui on a diagnostiqué un diagnostic «déplaisant» n'est pas un banni ou un ours de cirque, conçu pour divertir le public. Et dans tous les cas, vous allez l'adorer et le protéger, même si vous ne devez plus vous concentrer sur le sexe. D'autre part, la tutelle superdense peut lui rendre un mauvais service et une excuse telle que "il est inhabituel, il peut être offensé" n'est qu'une tentative de le protéger du monde extérieur qui est voué à l'échec. Aider et soutenir est une chose et vivre pour elle, transformer une personne vivante en mannequin en est une autre.

Syndrome adrénogénital chez les enfants et les nouveau-nés

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Le syndrome adrénogénital chez les enfants est causé par un trouble du gène hérité des parents. Tout d'abord, cela se remarque dans les fonctions des glandes surrénales, ainsi que dans l'état des organes génitaux. Cela est particulièrement évident chez les femmes, car les hormones mâles commencent à dominer dans le corps.

Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né: types

Il existe plusieurs variétés de ce syndrome. Le plus souvent, dans 90% des cas, il est causé par une quantité insuffisante d'enzymes 21 hydroxylases.

  • La première forme est virilisante. Quand il est fortement augmenté les caractéristiques sexuelles. Cela est particulièrement visible chez les femmes lorsque les organes génitaux commencent à se développer après la naissance. La structure interne reste normale, pas perceptible extérieurement augmentation du clitoris, qui peut prendre la forme du pénis.
  • La seconde forme, dans laquelle la maladie peut passer, est solterieuse. Il y a un manque d'aldostérone. Les reins ne renvoient pas de sel dans le sang, ce qui entraîne des conséquences graves, voire mortelles.
  • La troisième forme est congénitale, dans laquelle la déficience en hydroxyle se produit immédiatement après la naissance. Le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né prématuré survient si les deux parents ont des gènes récessifs.

Le syndrome adrénogénital chez les garçons et les filles est transmis génétiquement par une forme autosomique récessive. Cela signifie qu’en une génération, les patients s’accumulent et transmettent la maladie aux enfants. Les ancêtres peuvent avoir un certain nombre de déviations dans ce domaine, ce qui conduit à une manifestation plus brillante chez un enfant. Un seul chromosome peut contenir un gène présentant ce syndrome. Cela peut être normal ou mutant. Chez un enfant, il devient mutant, ce qui conduit à la maladie. Si le gène mutant provient d'un seul des parents, alors l'enfant peut être en bonne santé, car la présence d'un seul de ces gènes ne conduit pas à la manifestation de la maladie et la personne peut être considérée comme étant en parfaite santé.

Comment identifier le syndrome adrénogénital chez un garçon et une fille nouveau-nés?

Identifier la maladie chez le nouveau-né en utilisant plusieurs méthodes de diagnostic. Tout d'abord, cela peut être déterminé visuellement, car la structure des organes génitaux externes est nettement différente. Une forme irrégulière et une augmentation de la taille indiquent une probabilité élevée de maladie.

Si le syndrome est associé à une perte de sel, ses manifestations caractéristiques seront une hypochlorémie, une hyponatrémie et une hyperkaliémie. L'urine augmente l'excrétion de 17-cétostéroïdes.

Il existe également plusieurs méthodes instrumentales d'identification de la maladie. Le syndrome adrénogénital chez une fille peut se manifester très tôt dans la détection de l'utérus et des ovaires. Il peut également y avoir une augmentation de l'âge osseux sur les radiographies. Il est sensiblement supérieur à l'âge réel de l'enfant.

Syndrome adrénogénital congénital chez les enfants: clinique et traitement

Le développement du syndrome adrénogénital chez les enfants est génétiquement déterminé - il est impossible de tomber malade pendant la vie, il ne peut être hérité que des parents. Il y a des cas où un couple dans lequel l'un des parents souffre de cette pathologie donne naissance à des enfants en bonne santé, mais selon les statistiques, le risque d'hériter de la maladie atteint 75%. Les symptômes sévères se manifestent le plus souvent chez les filles, il est donc plus facile d’identifier AHS. Chez les garçons, les signes extérieurs de la maladie sont généralement plus voilés.

Le syndrome adrénogénital du nouveau-né est une maladie héréditaire causée par une diminution génétiquement déterminée de l'activité des enzymes impliquées dans la stéroïdogenèse.

Les causes du syndrome adrénogénital, compliquées par le syndrome de la perte de sel, sont le plus souvent associées à un déficit héréditaire prononcé en 21-hydroxylase.

Symptômes caractéristiques du syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

La clinique du syndrome adrénogénital chez les enfants commence à se manifester dès l'âge de 1 à 2 semaines de vie: la régurgitation persistante de l'enfant, une perte de poids progressive. Puis, de la 2e à la 3e semaine, en raison de la perte croissante de sodium dans les reins, la régurgitation augmente, des vomissements apparaissent, parfois par la «fontaine», signes d’exsiccose (peau sèche et muqueuses, rétraction d’un grand ressort, œil, aiguisage des traits du visage, teint terreux). L'enfant devient paresseux, tète mal, son tonus musculaire diminue. L’apparition d’un essoufflement est un symptôme caractéristique du syndrome adrénogénital.

Souvent, les nouveau-nés, en particulier les garçons, se présentent à la clinique avec des symptômes de choc grave et de toxémie. Sans traitement, les patients décèdent d'un collapsus vasculaire. En raison de l'hyperkaliémie, la mort subite d'un enfant est possible sans signes évidents de déshydratation et d'effondrement. Chez les filles nouveau-nées, on observe une hypertrophie du clitoris et une liposomes; Les organes génitaux internes sont formés selon le type féminin (pseudohermaphroditisme). Chez les garçons, la pathologie des organes génitaux n'est pas détectée.

Traitement du syndrome adrénogénital chez les enfants

Le traitement du syndrome adrénogénital consiste à remplacer les gluco-corticoïdes par la suppression de la sécrétion d’ACTH et par l’hyperproduction d’androgènes, l’utilisation de minéralocorticoïdes (fludrocortisone à raison de 0,01-0,1 mg / jour) pour réduire le taux de rénine dans le sang. Parmi les glucocorticoïdes présentant une insuffisance surrénalienne sévère, l'hémisuccinate d'hydrocortisone est prescrit à raison de 15 à 20 mg / (kg • jour) ou de prednisolone à raison de 2 à 10 mg / (kg • jour). À l'avenir, un patient atteint du syndrome adrénogénital congénital est transféré à la prise de cortisone.

La dose quotidienne est choisie individuellement, en général, elle ne dépasse pas 25-50 mg / jour. 3-4 réception (demi donnée la nuit). En cas de syndrome grave de perte de sel, une solution d'huile à 0,5% de doxa est administrée à une dose de 0,5 à 1 mg / (kg • jour) par voie intramusculaire 1 fois par jour. En cas de crise aiguë, la perte de sel est réalisée par thérapie de réhydratation (solution de glucose à 5%, reopolyglukine, dérivés d'hydroxyéthylamidon), contrôle de l'acidose (solution de bicarbonate de sodium à 4%, 2-2,5 ml / kg, contrôlée par KOS, cocarboxylase - 50-100 mg). et hyperkaliémie (solution de gluconate de calcium à 10% à une dose de 1 ml / an de vie, solution de glucose à 10% avec insuline), une solution de chlorure de sodium isotonique est administrée.

Suivant les recommandations pour le traitement du syndrome adrénogénital, le contrôle de l'adéquation du traitement consiste à normaliser l'excrétion de 17-CU dans l'urine et la composition électrolytique du sang.

Syndrome adrénogénital chez le nouveau-né

Le syndrome adrénogénital est un groupe de maladies héréditaires et acquises, dont le principal symptôme est une mutation d'un gène spécifique. Ces troubles se manifestent par la sécrétion excessive d'hormones du cortex surrénalien.

Fréquence de manifestation

Les garçons et les filles sont prédisposés à cette maladie, et également. Le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né est assez courant. La probabilité d'un défaut enzymatique est d'environ 1/14 000. Diagnostic tardif du syndrome adrénogénital, un traitement inapproprié peut avoir des conséquences assez graves:

  • Une erreur dans le choix du sexe associée à une virilisation prononcée des organes génitaux externes de la fille;
  • Trouble de la croissance et puberté ultérieure;
  • Infertilité;
  • Décès d'un enfant de crise de perte.

Formes et symptômes de la maladie

Le syndrome adrénogénital se présente sous trois formes:

  1. Virilna, des troubles dans lesquels le fœtus commence même pendant la grossesse. Manifestée dans le fait que les filles naissent, elle porte des signes indiquant un faux hermaphrodisme féminin et des garçons - un grand pénis. Le syndrome adrénogénital chez les enfants sous cette forme est exprimé:
    • En cas de forte pigmentation de la peau dans la région des organes génitaux externes, près de l'anus et autour des mamelons;
    • Puberté prématurée (les premiers signes apparaissent déjà entre 2 et 4 ans);
    • Petite taille.
  2. Solter. Ce formulaire se caractérise par les caractéristiques suivantes:
    • Vomissements excessifs non associés aux repas;
    • Selles molles;
    • Hypotension artérielle
    En conséquence, le patient subit une violation du niveau d’équilibre eau-sel, du travail du cœur et du décès de l’enfant.
  3. Forme hypertensive est assez rare. Symptômes - une manifestation lumineuse de l’androgénisation, accompagnée d’hypertension artérielle. Par la suite, complications possibles - hémorragie cérébrale, insuffisance cardiaque, insuffisance rénale, déficience visuelle.

C'est à dire chaque forme a ses propres symptômes du syndrome adrénogénital.

Les causes de la maladie

Le syndrome adrénogénital chez le nouveau-né survient pour diverses raisons. Chacune d'elles a ses propres caractéristiques et dépend de la forme de la maladie.

Le plus commun est le manque d’enzymes impliquées dans la synthèse des hormones surrénales - la 21-hydroxylase, rarement la 11-hydroxylase et la 3-beta-ol-déshydrogénase, et d’autres. En conséquence, une quantité insuffisante de cortisol et d'aldostérone est synthétisée. Ces substances appartiennent aux hormones stéroïdes du cortex surrénalien. Le cortisol est responsable de la protection du corps contre l’entrée de divers types d’infections et de stress. L'aldostérone est responsable d'une tension artérielle et d'une fonction rénale normales. L'absence de ces hormones entraîne une sécrétion accrue d'hormone adrénocorticotrope, qui favorise l'hyperplasie surrénalienne et le développement de cette maladie.

Prévention des maladies

Parce que Étant donné que la maladie est congénitale en raison de la mutation de certains gènes, la seule méthode préventive contre le syndrome adrénogénital peut être appelée conseil génétique en médecine.

Diagnostic de la maladie

Le syndrome adrénogénital chez les enfants peut être détecté à un stade précoce de la maladie. Cela est dû au fait que tous les bébés nés à la maternité le quatrième jour subissent un dépistage néonatal - une goutte de sang du talon du nouveau-né est appliquée sur la bandelette réactive. En cas de réaction positive, l'enfant est envoyé au dispensaire endocrinologique pour un nouvel examen. Après confirmation du diagnostic, un traitement approprié est immédiatement prescrit.

Le diagnostic du syndrome adrénogénital est assez simple. Toutefois, dans la pratique, selon les données statistiques, cette pathologie est détectée aux derniers stades du développement de la maladie.

Actuellement, le diagnostic de cette maladie comprend les étapes suivantes:

  1. Les données sur les antécédents familiaux sont en cours de collecte. Cela vous permet de savoir s'il y a eu des décès de nourrissons associés au syndrome adrénogénital dans la famille.
  2. Lorsqu'un nouveau-né développe une pathologie dans le développement des organes génitaux, il découvre de sa mère si elle a pris des androgènes ou de la progestérone pendant la grossesse.
  3. Examen clinique général obligatoire. A ce stade, les symptômes caractéristiques du syndrome adrénogénital sont identifiés.
  4. Les rayons X des mains sont pris pour déterminer l'âge osseux.
  5. Une échographie. Chez les filles, examen échographique de l'utérus et des appendices, chez les garçons, du scrotum. Et aussi nécessairement effectué des ultrasons d'organes dans l'espace rétropéritonéal.
  6. Les généticiens sont examinés pour déterminer l'ensemble des chromosomes, la chromatine sexuelle.
  7. Tomodensitométrie du cerveau et électrocardiogramme.
  8. Les analyses sont soumises:
    • Urine pour une augmentation de l'excrétion de 17-cétostéroïdes;
    • Taux sanguins d'hormones;
    • Taux de potassium, de sodium et de chlorures dans le sang;
    • Analyse biochimique du sang.
  9. Les examens sont effectués par des médecins spécialistes. Les gynécologues, endocrinologues, urologues, oncologues, dermatovénérologues, cardiologues pédiatres et oculistes devraient donner leurs conclusions.

Traitement de la maladie

Le traitement du syndrome adrénogénital se fait de deux manières: médicamenteuse et chirurgicale.

La méthode du médicament dépend de la forme de la maladie. Donc, avec la forme viril, il s'agit de combler le manque d'hormones glucocorticoïdes. La dose du médicament (prednisolone) est strictement individuelle et est déterminée par les paramètres suivants - l’âge du patient, le degré de virilisation. Habituellement, la quantité de médicament (4 à 10 mg) obtenue est prise en trois doses au cours de la journée. Cela permet de supprimer la sécrétion excessive d'androgènes sans aucun effet secondaire.

Le traitement du syndrome adrénogénital sous la forme de la forme perdante est similaire à celui de l'insuffisance surrénale aiguë. Dans ce cas, des solutions isotoniques goutte à goutte de chlorure de sodium et de glucose sont utilisées. L'administration parentérale de préparations d'hydrocortisone est également utilisée. La quantité de ce médicament est d'environ 10 à 15 mg / kg par jour, qui est distribuée de manière uniforme. À mesure que l'état se stabilise, les injections d'hydrocortisone sont remplacées par des pilules. Parfois, si nécessaire, un minéralocorticoïde peut être ajouté.

Une intervention chirurgicale est nécessaire en cas de diagnostic tardif de la maladie, si les symptômes du syndrome adrénogénital ne sont pas prononcés. Les filles âgées de 4 à 6 ans procèdent ensuite à la correction des organes génitaux externes.

Le traitement peut être considéré comme efficace si le taux de croissance de l'enfant, la pression artérielle et les taux d'électrolytes dans le sérum sont revenus à la normale.

Prévisions

Dans le cas des formes viriles et perdantes en sel, un diagnostic rapide, un traitement approprié et une éventuelle intervention chirurgicale donnent un pronostic favorable.

Les patients atteints du syndrome adrénogénital tout au long de la vie doivent être surveillés par un endocrinologue, un gynécologue ou un urologue. Cependant, avec un traitement approprié, ils conservent leur capacité de travail.

Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire des glandes surrénales dans laquelle la stéroïdogenèse est altérée en raison de l’échec fonctionnel des enzymes. Manifesté par virilisation des organes génitaux, physique de type masculin, sous-développement de la poitrine, hirsutisme, acné, aménorrhée ou oligoménorrhée, infertilité. Au cours du diagnostic, les taux de 17-hydroxyprogestérone, 17-cétostéroïdes, androstènedione, ACTH sont déterminés et une échographie ovarienne est réalisée. Les patients reçoivent un traitement hormonal substitutif avec glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes, des œstrogènes en association avec des androgènes ou des progestatifs de la nouvelle génération. Si nécessaire, pratiquer une chirurgie plastique des organes génitaux.

Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital, ou dysfonctionnement congénital (hyperplasie) du cortex surrénalien, est la plus fréquente des maladies héréditaires. La prévalence de la pathologie diffère selon les représentants des différentes nationalités. Les variantes classiques de l’AGS chez les personnes de race blanche se rencontrent avec une fréquence de 1:14 000 bébés, tandis que chez les Eskimos d’Alkamian, cet indicateur est 1: 282. L'incidence chez les Juifs est nettement plus élevée. Ainsi, la forme non classique de trouble adrénogénital est détectée chez 19% des personnes de nationalité juive du groupe ashkénaze. La pathologie est transmise de manière autosomique récessive. La probabilité d'avoir un enfant atteint de ce syndrome avec un porteur du gène pathologique chez les deux parents atteint 25%, dans le mariage du porteur et du patient - 75%. Si l'un des parents a l'ADN complet, les manifestations cliniques du syndrome chez les enfants ne se développent pas. S'il y a de l'ADF chez le père et la mère, l'enfant sera également malade.

Causes du syndrome adrénogénital

Chez les patients atteints d'hyperplasie surrénalienne héréditaire, une anomalie génétique se manifeste par l'incohérence des systèmes enzymatiques impliqués dans la sécrétion d'hormones stéroïdiennes. Dans 90 à 95% des cas, la pathologie se produit lorsqu'un gène est endommagé, ce qui est responsable de la synthèse de la 21-hydroxylase, une enzyme qui affecte la formation de cortisol. Dans d'autres cas cliniques, en raison d'un défaut d'ADN, la production d'autres enzymes fournissant la stéroïdogenèse est interrompue - StAR / 20,22-desmolase, 3-β-hydroxy-stéroïde déshydrogénase, 17-α-hydroxylase / 17,20-lyase, 11-β-hydroxylase, P450 oxydoréductase et aldostérone synthétase.

Chez les patients présentant des signes de syndrome virilisant au lieu du gène actif CYP21-B dans le bras court du 6e autosome, il existe un pseudogène du CYP21-A, fonctionnellement incapable. La structure de ces sections de la chaîne d'ADN est largement homologue, ce qui augmente le risque de conversion génique lors de la méiose avec le mouvement d'une section d'un gène normal en pseudogène ou une délétion du CYP21-B. Apparemment, ce sont précisément ces mécanismes qui expliquent l'existence de formes latentes de la maladie, apparues à la puberté ou après la puberté. Dans de tels cas, les signes cliniques de la pathologie deviennent perceptibles après des charges épuisant le cortex surrénalien: maladies graves, blessures, intoxications, effets des radiations, une longue période de travail intense, des situations de tension psychologique, etc.

Pathogenèse

Le mécanisme de développement de la variante la plus commune du syndrome adrénogénital avec une anomalie du gène CYP21-B est le principe de la rétroaction. Son lien initial est la pénurie de stéroïdes - cortisol et aldostérone. L'échec des processus d'hydroxylation s'accompagne d'une transition incomplète de la 17-hydroxyprogestérone et de la progestérone en 11-désoxycortisol et en désoxycorticostérone. En conséquence, la sécrétion de cortisol est réduite et, pour compenser ce processus, la synthèse d'ACTH, une hormone responsable de l'hyperplasie compensatoire du cortex surrénalien, est stimulée pour stimuler la production de corticostéroïdes.

Parallèlement, la synthèse des androgènes augmente et des signes visibles de leur influence sur les organes et tissus sensibles apparaissent. Avec une diminution modérée de l'activité de l'enzyme, l'insuffisance en minéralocorticoïde ne se développe pas, car les besoins de l'organisme en aldostérone sont presque 200 fois inférieurs à ceux du cortisol. Seule une anomalie génétique profonde provoque des symptômes cliniques graves, qui se manifestent dès le plus jeune âge. La pathogenèse de la maladie en violation de la structure d'autres sites d'ADN est similaire, mais le point de départ est une violation dans d'autres parties de la stéroïdogenèse.

Classification

La systématisation de diverses formes d'hyperplasie virilisante des glandes surrénales repose sur les caractéristiques du tableau clinique de la maladie, la gravité de l'anomalie génétique et le moment de la manifestation des premiers signes pathologiques. La gravité de la maladie est directement liée au degré de détérioration de l’ADN. Les spécialistes en endocrinologie distinguent les types suivants de syndrome adrénogénital:

  • Solter. La variante la plus grave de la pathologie, qui s’est manifestée au cours de la première année de la vie par des violations flagrantes de la structure des organes génitaux externes chez les filles et de leur augmentation chez les garçons. L’activité de la 21-hydroxylase n’est pas supérieure à 1%. Une violation importante de la stéroïdogenèse entraîne des troubles somatiques graves - vomissements, diarrhée, convulsions, pigmentation excessive de la peau. Sans traitement, ces enfants meurent à un âge précoce.
  • Virilny simple. L'évolution de la maladie est moins grave qu'avec la variante perdante en sel. Les manifestations du développement anormal des organes génitaux chez les bébés de sexe féminin, l'augmentation de leur taille chez les garçons, prédominent. Les signes d'insuffisance surrénale sont absents. Le niveau d'activité de la 21-hydroxylase est réduit à 1-5%. Avec l'âge, les patients augmentent les signes de virilisation en raison de l'action stimulante des androgènes.
  • Non classique (post pubertaire). La forme la plus favorable de peste équine, dont les signes évidents se manifestent pendant la puberté et l’âge de procréer. Les organes génitaux externes ont une structure normale, le clitoris chez les femmes et le pénis chez les hommes peuvent être agrandis. La fonctionnalité de la 21-hydroxylase est réduite à 20-30%. La maladie est détectée par hasard au cours de l'examen en raison d'infertilité ou de dysfonctionnement menstruel.

Les types de troubles adrénogénitaux d'origine virale et virale appartiennent à la catégorie de la pathologie prénatale, qui se forme in utero et se manifeste dès la naissance. Avec un défaut dans la structure des autres gènes, on observe des variantes plus rares de la maladie: hypertensive - classique (congénitale) et non classique (tardive), hyperthermique, lipide, avec les principales manifestations de l'hirsutisme.

Symptômes du syndrome adrénogénital

Dans les formes prénatales de la maladie (viril simple et perte de sel), le principal symptôme clinique est la virilisation visible des organes génitaux. Les filles nouveau-nées montrent des signes de pseudohermaphrodisme féminin. Le clitoris est gros ou en forme de pénis, le vestibule du vagin est profond, le sinus urogénital est formé, les grandes lèvres et les grandes lèvres sont hypertrophiées, le périnée est haut. Les organes génitaux internes sont développés normalement. Chez les garçons, le pénis est agrandi et le scrotum est hyperpigmenté. De plus, en cas de trouble adrénogénital solitaire, se manifestent des symptômes d'insuffisance surrénalienne accompagnés de troubles somatiques graves et souvent incompatibles avec la vie (diarrhée, vomissements, convulsions, déshydratation, etc.) qui se manifestent dès l'âge de 2 à 3 semaines.

Chez les filles atteintes d'une simple AGS virile, à mesure qu'elles mûrissent, les signes de virilisation augmentent, un physique dysplasique se forme. En raison de l'accélération des processus d'ossification, le patient se distingue par une petite taille, des épaules larges, un bassin étroit et des membres courts. Les os tubulaires sont massifs. La puberté commence tôt (jusqu'à 7 ans) et se poursuit avec le développement de caractéristiques sexuelles masculines secondaires. Il y a augmentation du clitoris, diminution du timbre de la voix, augmentation de la force musculaire, formation de la forme de la glande thyroïde cricoïde typique de l'homme. La poitrine ne grossit pas, il manque les premières règles.

Moins spécifiques sont les symptômes cliniques des formes non classiques du syndrome virilisant qui sont apparus pendant la puberté et après des charges stressantes (fausse couche en début de grossesse, avortement médicamenteux, chirurgie, etc.). En règle générale, les patients se souviennent avoir eu une légère croissance des poils au niveau des aisselles et du pubis lorsqu'ils étaient encore à l'école. Par la suite, des signes d'hirsutisme se sont développés avec la croissance de poils en tige sur la lèvre supérieure, le long de la ligne blanche de l'abdomen, dans le sternum, dans la zone aréolaire du mamelon. Les femmes atteintes de SHA se plaignent d'acné persistante, de porosité et de peau grasse.

La ménarche arrive en retard - jusqu'à 15-16 ans. Le cycle menstruel est instable, les intervalles entre les menstruations atteignent 35 à 45 jours ou plus. Les taches pendant les règles sont rares. Les glandes mammaires sont petites. Clitoris légèrement augmenté. Ces filles et ces femmes peuvent avoir une grande taille, un bassin étroit, de larges épaules. Selon les observations de spécialistes en obstétrique et en gynécologie, plus les troubles adrénogénitaux se développent tardivement, moins les signes externes caractéristiques des hommes sont visibles, et plus souvent la perturbation du cycle mensuel devient le principal symptôme. Avec des anomalies génétiques plus rares, le patient peut se plaindre d’une augmentation de la pression artérielle ou, au contraire, d’une hypotension peu performante et de maux de tête fréquents, d’une hyperpigmentation de la peau avec un minimum de symptômes de virilisation.

Des complications

La principale complication du syndrome adrénogénital, à propos de laquelle les patients se réfèrent aux obstétriciens-gynécologues, est la stérilité persistante. Plus la maladie se manifestait tôt, moins elle risquait de tomber enceinte. Avec un déficit enzymatique important et les manifestations cliniques du syndrome virilisant simple, la grossesse ne se produit pas du tout. Les femmes enceintes présentant des formes pubertaires et post-pubertaires font des fausses couches spontanées au début de la période. Une insuffisance cervicale fonctionnelle est possible à la naissance. Ces femmes sont plus sujettes aux désordres psycho-émotionnels - une tendance à la dépression, un comportement suicidaire, des manifestations d’agression.

Diagnostics

Le diagnostic des types prénatals de SAV avec des modifications caractéristiques des organes génitaux n'est pas difficile et est effectué immédiatement après l'accouchement. Dans les cas douteux, le caryotypage est utilisé pour confirmer le caryotype féminin (46XX). La recherche diagnostique prend plus d'importance dans les débuts cliniques tardifs ou les écoulements latents avec des manifestations externes minimes de virilisation. Dans de telles situations, les méthodes de laboratoire et instrumentales suivantes sont utilisées pour identifier le syndrome adrénogénital:

  • Progestérone de niveau 17-OH. Une forte concentration de 17-hydroxyprogestérone, précurseur du cortisol, est un signe clé d'un déficit en 21-hydroxylase. Son contenu est augmenté de 3 à 9 fois (à partir de 15 nmol / l).
  • Profil stéroïde (17-cs). L'augmentation du taux de 17-cétostéroïdes dans l'urine des femmes de 6 à 8 fois indique une teneur élevée en androgènes produits par le cortex surrénalien. Lors de l'analyse d'échantillons de prednisolone, la concentration de 17-KS est réduite de 50 à 75%.
  • Le contenu d'androstenedione dans le sérum. La performance accrue de cette méthode hautement spécifique de diagnostic en laboratoire confirme l'augmentation de la sécrétion de précurseurs d'hormones sexuelles mâles.
  • Niveau d'ACTH dans le sang. L'hypersécrétion compensatoire de l'hormone adrénocorticotrope de l'hypophyse antérieure est caractéristique des formes classiques de la maladie. Par conséquent, avec le syndrome de dysfonctionnement virilisant, l'indice est élevé.
  • Échographie des ovaires. Dans le cortex, les follicules sont déterminés à différents stades de maturation, sans atteindre les tailles pré-ovulatoires. Les ovaires peuvent être légèrement élargis, mais la croissance du stroma n'est pas observée.
  • Mesure de la température de base. La courbe de température est typique du cycle anovulatoire: la première phase est étirée, la seconde est raccourcie en raison de l'absence de corps jaune, qui ne se forme pas à cause du manque d'ovulation.

Une augmentation de la concentration de rénine dans le plasma sanguin est également caractéristique du variant avec perte de l'AGS. Le diagnostic différentiel des troubles adrénogénitaux survenant au cours de la puberté et de la grossesse est réalisé avec syndrome des ovaires polykystiques, androblastomes ovariens, androstéromes surrénaliens, syndrome viral hypothalamique et hirsutisme constitutionnel. Dans les cas difficiles, les endocrinologues, les urologues et les généticiens sont attirés par le diagnostic.

Traitement du syndrome adrénogénital

Le principal moyen de corriger le dysfonctionnement viral surrénalien est le traitement hormonal substitutif, qui compense le déficit en glucocorticoïdes. Si une femme avec un AGS caché n’a pas de plan de reproduction, les manifestations cutanées de l’hyperandrogénie sont mineures et les hormones rythmiques mensuelles ne s’appliquent pas. Dans d'autres cas, le choix du schéma thérapeutique dépend de la forme de la pathologie endocrinienne, des principaux symptômes et de son degré de gravité. Souvent, la nomination de glucocorticoïdes complète d’autres méthodes médicales et chirurgicales choisies en fonction d’un objectif thérapeutique précis:

  • Traitement de l'infertilité. En cas d'accouchement prévu, une femme sous contrôle des androgènes du sang prend des glucocorticoïdes jusqu'à ce que le cycle ovulatoire mensuel soit complètement rétabli et que la grossesse se produise. En cas de résistance, des stimulants de l'ovulation sont également prescrits. Afin d'éviter les fausses couches, l'hormonothérapie est poursuivie jusqu'à la 13e semaine de la période de gestation. Les œstrogènes sont également recommandés au cours du premier trimestre, et les analogues de la progestérone, qui n'ont pas d'effet androgène, sont recommandés sous II-III.
  • Correction des menstruations irrégulières et de la virilisation. Si la patiente ne prévoit pas de grossesse, mais se plaint de troubles menstruels, d'hirsutisme, d'acné, il est préférable d'avoir des effets œstrogéniques et antiandrogéniques et de contraceptifs oraux contenant la dernière génération de gestagènes. L'effet thérapeutique est atteint au bout de 3 à 6 mois. Cependant, en fin de traitement, en l'absence de traitement hormonal substitutif, les signes d'hyperandrogénie sont rétablis.
  • Traitement des formes congénitales de la peste équine. Les filles présentant des signes de faux hermaphrodisme reçoivent un traitement hormonal adéquat et effectuent une correction chirurgicale de la forme des organes génitaux - clitherotomie, introitoplastie (dissection du sinus urogénital). En cas de troubles adrénogénitaux solitaires, en plus des glucocorticoïdes, sous le contrôle de l'activité de la rénine, des minéralocorticoïdes sont prescrits avec une augmentation des doses thérapeutiques en cas de maladies intercurrentes.

Certaines difficultés dans la prise en charge de la patiente surviennent dans les cas où la maladie n’est pas diagnostiquée à l’hôpital obstétrical et où la fillette présentant une virilisation sévère des organes génitaux est enregistrée et élevée comme un garçon. Dans la décision de rétablir l'identité de genre féminin, la chirurgie plastique et l'hormonothérapie complètent le soutien psychothérapeutique. La décision de préserver l'homme civil et de retirer l'utérus à l'aide d'appendices est prise dans des cas exceptionnels sur l'insistance des patientes, mais cette approche est considérée comme erronée.

Pronostic et prévention

Le pronostic pour la détection rapide du syndrome adrénogénital et un traitement bien choisi est favorable. Même chez les patients présentant une virilisation significative des organes génitaux après une chirurgie plastique, une vie sexuelle normale et un accouchement naturel sont possibles. L’hormonothérapie substitutive, quelle que soit la forme d’AGS, contribue à la féminisation rapide - développement des glandes mammaires, apparition de la menstruation, normalisation du cycle ovarien, restauration de la fonction générative. La prévention de la maladie est réalisée au stade de la planification de la grossesse.

Si des cas d'une pathologie similaire ont été observés dans le genre, un conseil génétique est indiqué. Tester l'ACTH pour les deux conjoints permet de diagnostiquer un portage hétérozygote ou des formes latentes de trouble adrénogénital. Pendant la grossesse, le syndrome peut être détecté par les résultats de l'analyse génétique des cellules des villosités choriales ou du contenu du liquide amniotique, obtenus par la méthode de l'amniocentèse. Le dépistage néonatal, effectué le cinquième jour après la naissance, vise à identifier les concentrations élevées de 17-hydroprogestérone pour un choix rapide de tactiques thérapeutiques.

Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital (synonymes: AHS, dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien ou hyperplasie surrénalienne congénitale) est une maladie fondée sur un trouble héréditaire de la biosynthèse des hormones stéroïdes.

Les glandes surrénales et leur fonction

Les glandes surrénales sont des organes appariés situés aux pôles supérieurs des reins. Chaque glande est recouverte d'une coquille dense (capsule) qui pénètre vers l'intérieur et divise l'organe en deux couches: la substance corticale (couche externe) et la médulla (couche interne). La substance corticale synthétise les corticostéroïdes:

  • glucocorticoïdes (corticostérone, cortisone) - régulent tous les processus métaboliques;
  • minéralocorticoïdes (aldostérone) - régule l'équilibre potassium-sodium;
  • hormones sexuelles.

La substance cérébrale est responsable de la production de catécholamines (adrénaline et noradrénaline). L'épinéphrine augmente le rythme cardiaque et la force. La norépinéphrine maintient le tonus vasculaire.

Mécanisme de développement

L’apparition d’une hyperplasie congénitale des surrénales est associée à une inhibition de la production (production) de certaines hormones corticostéroïdes et à une activation simultanée de la production d’autres. Ceci est dû à l'absence d'une enzyme impliquée dans la stéroïdogenèse (la production de corticostéroïdes). Le principal mécanisme pathogénique de la SHA est un déficit congénital en C 21-hydroxylase.

Selon le degré de déficit enzymatique, un déficit en aldostérone et en cortisol se développe. L'absence de ce type de rétroaction négative stimule la production de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), qui affecte le cortex surrénalien et conduit à son hyperplasie. En conséquence, les corticostéroïdes sont synthétisés au-dessus de la normale, c’est-à-dire que la stéroïdogenèse se déplace vers un excès d’androgènes.

Le corps développe une hyperandrogénie d'origine surrénalienne. La production accrue d'androgènes a un effet virilisant (lat "Virilis" - masculin, "virilisation" - masculinisation) sur l'enfant pendant la période prénatale. Par la suite, la forme classique (innée) de la maladie se développe. Les manifestations cliniques dépendent du degré d'activité du gène muté SUR21-B. En l'absence totale d'activité, il se forme une forme saline du syndrome, dans laquelle la production de minéralocorticoïdes et de glucocorticoïdes est altérée.

Prévalence de la maladie

La prévalence de l’AGS varie selon les nationalités. Parmi les Caucasiens, les variantes classiques de l'hyperplasie surrénalienne congénitale comprennent un cas sur 14 000 nouveau-nés (1 à 9 800 en Suède, 1 à 11 000 aux États-Unis). Au Japon, l’incidence est de 1 cas pour 18 000 nouveau-nés. Parmi les populations isolées, la prévalence de la peste équine est 5 à 10 fois plus élevée que la moyenne. Ainsi, parmi les Esquimaux d’Alaska, la prévalence des variantes classiques de la maladie est d’environ un cas sur 282 nouveau-nés.

Formes et manifestations

L'hyperplasie congénitale des surrénales présente des manifestations cliniques très diverses. Il existe deux formes classiques de la maladie:

  • souder;
  • forme simple viril.

L'absence complète de l'enzyme est caractéristique de la forme perdante en sel, qui se manifeste par une violation du métabolisme du sel (déficit en minéralocorticoïde). Le système de la rénaldostérone est impliqué dans le processus pathologique. Les symptômes apparaissent dans les premiers jours après la naissance du bébé. Le syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés de type insuffisance surrénalienne (manque d'aldostérone et de cortisone) s'accompagne des symptômes suivants:

  • la régurgitation;
  • vomissements;
  • mauvaise circulation périphérique;
  • réduction de poids;
  • somnolence

La déshydratation provoque la soif, ce qui provoque une succion active. Ces symptômes apparaissent la deuxième ou la troisième semaine après la naissance. La carence en glucocorticoïdes est indiquée par une hyperpigmentation progressive.

Dans l’analyse biochimique du sang, il existe une hyponatrémie (manque de sodium), une hyperkaliémie (excès de potassium), une acidose («acidification» de l’organisme). Un pseudohermaphrodisme féminin est noté avec un excès d’androgènes aux premiers stades du développement fœtal chez les filles nouveau-nées. Les changements vont de l'hypertrophie clitoridienne habituelle à la virilisation complète des organes génitaux externes (clitoris de type pénis avec tiraillement de l'ouverture de l'urètre sur la tête).

Les garçons ont une augmentation de pénis avec hyperpigmentation du scrotum. En l'absence de traitement adéquat dans la période postnatale, la virilisation progresse rapidement. Les zones de croissance osseuse sont fermées à l'avance, ce qui explique le retard de croissance chez les patients adultes. Chez les filles, le manque de traitement conduit à une aménorrhée primaire, associée à une inhibition du système hypophysaire par un hyperproduction d'hormones sexuelles mâles.

La forme virile est caractérisée par une masculinisation progressive, la formation rapide d'organes, une libération accrue d'hormones du cortex surrénalien. Chez les filles nées avec un caryotype de 46, XX, une masculinisation de gravité différente est présente - d'un clitoris modérément hypertrophié à une fusion absolue des plis labiaux pour former un pénis et un scrotum. Le système reproducteur interne est formé sans caractéristiques - selon le type de femme.

Chez les garçons, il n’est généralement pas diagnostiqué d’AGS viril immédiatement après la naissance, car les organes génitaux sont visuellement normaux. Le diagnostic est posé entre la cinquième et la septième année de la vie lorsque des signes de puberté précoce apparaissent. Il existe également une forme non classique (tardive) de déficit en 21-hydroxylase, qui est provoquée par une diminution de 40 à 80% de l'activité enzymatique par rapport aux niveaux normaux.

Chez les filles, on observe une augmentation modérée du clitoris, une diminution de la taille de l'utérus, une formation précoce du sein, la fermeture prématurée des zones de croissance du squelette, des troubles menstruels, un hirsutisme (croissance des cheveux de type masculin). La première menstruation survient entre 15 et 16 ans, puis le cycle commence, il y a une tendance à l’oligoménorrhée (grands intervalles entre les mois).

L'effet des hormones mâles affecte le teint: plus de proportions masculines du corps, épaules larges, bassin rétréci, membres raccourcis. Souvent, les patients continuent de développer une infertilité, souvent la grossesse est interrompue au début. Chez les garçons, un signe d'excès d'androgènes est la fermeture précoce des zones de croissance osseuse, une diminution des testicules.

Chez tous les enfants, quel que soit leur sexe, le symptôme le plus fréquent de la forme non classique de SCA est le poil pubien et axillaire prématuré. L'hyperplasie surrénalienne congénitale latente ne présente aucun signe clinique, mais on peut observer un taux modérément élevé de précurseurs du cortisol dans le sang. Tous les auteurs ne distinguent pas un tel état dans une forme distincte de la maladie.

Diagnostics

La place principale dans le diagnostic de la maladie est donnée aux analyses hormonales. Pour déterminer la genèse des androgènes, des tests hormonaux sont effectués avant et après le test à la dexaméthasone. Une diminution du niveau de DHEA et de DHEAS dans le sang après la prise d'agents spéciaux qui inhibent l'excrétion de l'ACTH indique une origine surrénalienne des hormones mâles.

Dans le cas de la forme perdante en sel de la maladie, on observe une augmentation du taux plasmatique de rénine, ce qui reflète le manque d'aldostérone et la déshydratation. Dans la forme classique, le niveau d'ACTH augmente. Dans les formes tardives de la maladie, des antécédents familiaux de cas d’échec du cycle chez des parents des deux lignées sont établis. Les signes typiques indiquent des formes négligées: croissance prématurée des poils chez les filles par type masculin, règles tardives, physique «sportive», etc.

L’échographie ovarienne permet d’établir une anovulation (pas d’ovulation): présence de follicules de différents degrés de maturité mais n’atteignant pas le diamètre préovulatoire. Les filles ont une température basale avec une première phase tentaculaire et une seconde courte. Cela indique une déficience du corps jaune. Le type androgénique de frottis vaginaux est également noté.

L'AGS, ainsi que la galactosémie, fait référence à des maladies qui font l'objet d'un diagnostic de dépistage chez le nouveau-né, mais cela n'est pas entièrement justifié. Le dépistage néonatal précoce n’aide pas à corriger les troubles chez les filles. Il est préférable d’effectuer un diagnostic prénatal et un traitement prénatal du déficit enzymatique dans les familles où les deux parents sont hétérozygotes et ont déjà une progéniture malade.

Cela vous permet de prendre une décision concernant la préservation de la grossesse. En cas de conservation, une thérapie intra-utérine avec des hormones est effectuée, ce qui évite à la fille de devoir corriger les organes génitaux par voie chirurgicale.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital est réalisé avec des tumeurs des glandes surrénales et des glandes sexuelles produisant des androgènes, une puberté idiopathique précoce chez les garçons. La forme solterique doit être distinguée des variantes rares du dysfonctionnement du cortex surrénal congénital, du pseudohyperaldostéronisme et de certains autres troubles.

Traitement

Dans la forme classique, on prescrit aux enfants des comprimés d'hydrocortisone (dose quotidienne de 15 à 20 mg / m2 de surface corporelle) ou de prednisolone à une dose de 5 mg / m2. La posologie quotidienne est divisée en deux doses: un tiers de la dose le matin et les deux tiers au coucher. Cela permet de supprimer au maximum la production d'ACTH par l'hypophyse. Dans le cas d'une deuxième phase défectueuse du cycle, une stimulation de l'ovulation est nécessaire du cinquième au neuvième jour du cycle, ce qui augmente considérablement les chances de grossesse.

Si la grossesse est survenue, la prise de glucocorticoïdes devrait être poursuivie afin d'éviter une fausse couche spontanée. En cas de perte de l'AGS, la fludrocortisone est prescrite (de 50 à 200 µg / jour). En cas de comorbidités graves ou en cas d'intervention chirurgicale, la dose de glucocorticoïdes est augmentée. En cas de diagnostic tardif de la forme virile de SHA chez les patients de sexe génétiquement féminin, l'intervention chirurgicale vise les plastiques des organes génitaux externes.

La forme non classique de la maladie ne nécessite un traitement qu'avec des problèmes externes prononcés (acné, hirsutisme) ou une diminution de la fertilité. Dans ce cas, choisissez 0,25-0,5 mg de dexaméthasone ou jusqu'à 5 mg de prednisolone au coucher.

L'acné et l'hirsutisme sont efficacement corrigés avec des antiandrogènes (cyprotérone) ainsi que des œstrogènes (dans le cadre de la contraception orale). Effet antiandrogène a spironolactone. Le médicament est pris à 25 mg deux fois par jour. L'utilisation de spironolactone pendant six mois réduit le niveau de testostérone de 80%.

Les progestatifs de synthèse réduisent également l'hypertrichose, mais les femmes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales ne doivent pas les utiliser pendant longtemps (selon les recommandations des médecins, la suppression des gonadotrophines est indésirable lorsque la fonction ovarienne est déprimée). Les hommes atteints d'un type non classique de la maladie ne subissent pas de traitement.

Prévisions

Dans la forme classique, le pronostic dépend du diagnostic opportun (prévention des troubles prononcés des organes génitaux externes chez la fille), de la qualité du traitement prescrit et de la rapidité de la chirurgie des organes génitaux. La persistance de l'hyperandrogénie ou de la sursaturation en corticostéroïdes fait que les patients restent de petite taille.

Ceci, combiné aux défauts esthétiques, perturbe considérablement l'adaptation psychosociale. Avec un traitement adéquat et opportun chez les femmes atteintes de la forme classique du SHA, un début et une grossesse sans danger sont possibles.